Génétique
Cytogénétique
 
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Missions 

Le laboratoire de cytogénétique étudie les chromosomes.

On y recherche donc les anomalies des chromosomes :

Domaines d'activités

Le diagnostic constitutionnel post-natal :

→ Le caryotype lymphocytaire est réalisé en première intention dans les contextes cliniques suivants :

• Suspicion clinique d'anomalie chromosomique, d’ambiguïté sexuelle, de mosaïcisme;
• Antécédents familiaux d'anomalie chromosomique ou anomalie chromosomique diagnostiquée en prénatal;
• Fausses couches répétées, infertilité (pré-FIV), anomalies du spermogramme; donneurs de gamètes.

→ Le caryotype moléculaire (array-CGH) est réalisé en première intention dans les cas de dysmorphies, malformations congénitales, retard de développement, déficience intellectuelle, troubles neurologiques, problèmes de comportement, …

→ La technique de FISH est utilisée en complément du caryotype standard ou moléculaire ; par exemple :

• quantification d’un mosaïcisme des chromosomes sexuels ;
• localisation chromosomique d’une duplication détectée en array-CGH ;
• définition des points de cassure d’une translocation…

→ La technique ELU (dépistage rapide des aneuploïdies) est utilisée simultanément au caryotype standard pour un diagnostic néonatal rapide, par exemple en cas de forte suspicion de trisomie 21 ou d’ambigüité sexuelle.

Le diagnostic constitutionnel prénatal : « DPN »

Les analyses (test ELU et caryotype moléculaire) en rapport avec le DPN sont prescrites par les gynécologues-obstétriciens et nécessitent des prélèvements fœtaux (trophoblaste, liquide amniotique, sang fœtal) via une méthode invasive.

Une alternative aux méthodes invasives est le NIPT - (www.chuliege.be/NIPT)

L’étude chromosomique (caryotype moléculaire, test ELU) des produits de fausse couche permet également d’apporter une explication à l’arrêt de la grossesse dans un certain nombre de cas.

Le diagnostic hémato-oncologique : anomalies acquises

Le développement d’un cancer est lié à l’acquisition d’anomalies génétiques touchant les gènes et ou les chromosomes.

Ce sont principalement les affections hématologiques qui ont recours à l’étude des chromosomes dans le tissu atteint (exemple : moelle osseuse).

Celle-ci fournit en effet des informations diagnostiques (confirmation, sous-type), pronostiques, thérapeutiques (choix d’une chimiothérapie ciblée) et fondamentales (identifications de gènes impliqués dans les régions chromosomiques réarrangées).

Ce domaine d’activité fait appel à différentes techniques citées plus haut : caryotype standard, FISH, caryotype moléculaire.

Contacts

Responsable médical du laboratoire

Dr M.Jamar, MD
mauricette.jamar@chu.ulg.ac.be
04/366 25 97

Secteur Prénatal - Postnatal (hors NIPT)

Dr Sc. J.-S. Gatot, PhD (responsable managérial)
jsgatot@chu.ulg.ac.be
04/366 40 06

Dr W. Courtens, MD
winnie.courtens@chu.ulg.ac.be
04/366 40 06

Dr M. Jamar
mauricette.jamar@chu.ulg.ac.be
04/366 25 97

Secteur NIPT

Dr Sc. J.-S. Gatot, PhD
jsgatot@chu.ulg.ac.be
04/366 40 06

Dr Sc. C. Menten
C.Menten@chu.ulg.ac.be
04/366 25 60

Dr Sc. M Deberg
Michelle.Deberg@chu.ulg.ac.be
04/366 76 96

Dr Sc. F. Boemer
F.Boemer@chu.ulg.ac.be
04/366 76 96

Dr Sc. H. Krazy
hkrazy@chu.ulg.ac.be
04/366 98 75

Secteur hémato-oncologique

Dr M.Jamar, MD
mauricette.jamar@chu.ulg.ac.be
04/366 25.97

Dr Sc Catherine Menten
c.menten@chu.ulg.ac.be
04/366 25 60

Dr Sc Sabine Franke
sabine.franke@chu.ulg.ac.be
04/366 44 17

Dr Sc. Vet. C. Lete
Celine.Lete@chu.ulg.ac.be
04/366 25 60

Secrétariat - Dispatching

Tél.: 04/366 25 61
Fax: 04/366 29 74

Analyses

Référentiel des analyses de Cytogénétique
Formulaires utiles


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Bâtiment B 35
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