| Déficit en créatine lié à l'X : Etude du gène SLC6A8 |
Code ESSAI: GEN_BM_SLC6A8 |
| Pré-analytique |
| Type d'échantillons | Autres Types d'échantillons > ADN, Sang |
| Matériels | Tube EDTA (bouchon mauve) 5mL |
| Conditions de collecte, traitement, conservation et transport |
Information : Le prélèvement peut être réalisé dans un laboratoire extérieur.
Prescription de génétique avec informations cliniques obligatoires.
Transport : T° ambiante.
Conservation : T° ambiante ou 4°C.
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| Volume minimal à prélever chez le patient | 1 mL |
| Délai maximum du préanalytique |
2 jours |
| Analytique |
| Méthode et appareil |
Long Range PCR et recherche de mutations par séquençage SANGER
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| Post-analytique |
| Expression du Résultat |
La séquence est comparée aux bases de données publiques et les variants rapportés par comparaison aux données disponibles dans les bases "HGMD" et "dbSNP".
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| Délais (sauf le week-end) |
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| Fréquence de réalisation de l'analyse |
En fonction du nombre d'échantillon (Pour plus d'information, contactez le laboratoire).
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Sortie Excel
