| Séquençage des gènes impliqués dans le cadre d'une puberté précoce (MKRN3, KISS1, KISS1R (GPR54), PROKR2) |
Code ESSAI: GEN_BM_PUB_PREC |
| Pré-analytique |
| Type d'échantillons | Autres Types d'échantillons > ADN, Sang > Sang total |
| Matériels | Tube EDTA (bouchon mauve) 10mL |
| Conditions de collecte, traitement, conservation et transport |
Autre matériel possible : ADN Génomique.
Le prélèvement peut être réalisé dans un laboratoire extérieur.
Prescription de génétique avec informations cliniques obligatoires.
Transport à T° ambiante.
Conservation à T° ambiante ou 4°C.
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| Volume minimal à prélever chez le patient | 1 mL |
| Délai maximum du préanalytique |
2 jours |
| Analytique |
| Méthode et appareil |
Recherche de mutation par séquençage SANGER
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| Post-analytique |
| Expression du Résultat |
La séquence est comparée aux bases de données publiques et les variants rapportés par comparaison aux données disponibles dans les bases "HGMD" et "dbSNP".
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| Délais (sauf le week-end) |
42 jours (max)
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| Fréquence de réalisation de l'analyse |
En fonction du nombre d'échantillon (Pour plus d'information, contacter le laboratoire)
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Sortie Excel
