Déficit en créatine : Etude du gène GATM |
Code ESSAI: GEN_BM_GATM |
Pré-analytique |
Type d'échantillons | Autres Types d'échantillons > ADN, Sang |
Matériels | Tube EDTA (bouchon mauve) 5mL |
Conditions de collecte, traitement, conservation et transport |
Informations :
- Le prélèvement peut être réalisé dans un laboratoire extérieur.
- Analyse réalisée en combinaison avec le gène GAMT (déficit de synthèse de la créatine par la guanidinoacetate méthyltransférase) et facturée sous un seul code INAMI.
Prescription de génétique avec informations cliniques obligatoires.
Transport : T° ambiante.
Conservation : T° ambiante ou 4°C.
|
Volume minimal à prélever chez le patient | 5 mL |
Délai maximum du préanalytique |
2 jours |
Analytique |
Méthode et appareil |
Recherche de mutation par séquençage
|
Post-analytique |
Expression du Résultat |
La séquence est comparée aux bases de données publiques et les variants rapportés par comparaison aux données disponibles dans les bases "HGMD" et "dbSNP".
|
Délais (sauf le week-end) |
|
Fréquence de réalisation de l'analyse |
En fonction du nombre d'échantillon (Pour plus d'information, contacter le laboratoire)
|