Déficit en créatine : Etude du gène GAMT |
Code ESSAI: GEN_BM_GAMT |
Pré-analytique |
Type d'échantillons | Autres Types d'échantillons > ADN, Sang |
Matériels | Tube EDTA (bouchon mauve) 5mL |
Conditions de collecte, traitement, conservation et transport |
Informations :
- Le prélèvement peut être réalisé dans un laboratoire extérieur.
- Analyse réalisée en combinaison avec le gène GATM (déficit de synthèse de la créatine par la L-Arginine:glycine amidinotransférase) et facturée sous un seul code INAMI.
Prescription de génétique avec informations cliniques obligatoires.
Transport : T° ambiante.
Conservation : T° ambiante ou 4°C.
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Volume minimal à prélever chez le patient | 5 mL |
Délai maximum du préanalytique |
2 jours |
Analytique |
Méthode et appareil |
Recherche de mutation par séquençage SANGER
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Post-analytique |
Expression du Résultat |
La séquence est comparée aux bases de données publiques et les variants rapportés par comparaison aux données disponibles dans les bases "HGMD" et "dbSNP".
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Délais (sauf le week-end) |
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Fréquence de réalisation de l'analyse |
En fonction du nombre d'échantillon (Pour plus d'information, contacter le laboratoire)
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