Génétique Moléculaire Humaine

Chef de laboratoire

Dr Vinciane DIDEBERG

Téléphone

04/366.47.83

Fax

04/366.21.88

EMail

vinciane.dideberg@chuliege.be

Discipline

Génétique
> Génétique Moléculaire Humaine

Déficit en créatine : Etude du gène GAMT Code ESSAI: GEN_BM_GAMT
Test AccréditéNon accrédité
Réalisable en urgencenon
Pré-analytique
Type d'échantillonsAutres Types d'échantillons > ADN, Sang
MatérielsTube EDTA (bouchon mauve) 5mL
Conditions de collecte, traitement, conservation et transport

Informations :

  • Le prélèvement peut être réalisé dans un laboratoire extérieur.
  • Analyse réalisée en combinaison avec le gène GATM (déficit de synthèse de la créatine par la L-Arginine:glycine amidinotransférase) et facturée sous un seul code INAMI.

Prescription de génétique avec informations cliniques obligatoires. 

Transport : T° ambiante.

Conservation : T° ambiante ou 4°C. 

Volume minimal à prélever chez le patient5 mL
Délai maximum du préanalytique 2 jours
Analytique
Méthode et appareil

Recherche de mutation par séquençage SANGER

Post-analytique
Expression du Résultat

La séquence est comparée aux bases de données publiques et les variants rapportés par comparaison aux données disponibles dans les bases "HGMD" et "dbSNP". 

Délais (sauf le week-end)
Fréquence de réalisation de l'analyse En fonction du nombre d'échantillon (Pour plus d'information, contacter le laboratoire)
Nomenclature INAMI
Code INAMI565471 - 565482
Règles INAMI

Pour plus d'informations (Détail, règles, etc.), cliquez sur le code INAMI. 

Intérêt scientifique
Intérêt médical et scientifique

Déficit en créatine par déficit de synthèse par la guanidinoacetate méthyltransférase.

Orphanet : Recherche de maladies

Publications / références

Verhoeven NM et al., Laboratory diagnosis of defects of creatine biosynthesis and transport. Clinica Chimica Acta 361 (2005) 1-9

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