Génétique Moléculaire Humaine

Chef de laboratoire

Dr Vinciane DIDEBERG 04/323.13.79

Téléphone

Secrétariat : 04/323.13.68

Fax

04/366.29.74

EMail

vinciane.dideberg@chuliege.be

Discipline

Génétique
> Génétique Moléculaire Humaine

Hypercalcémie hypocalciurique familiale de type II (HHF-2): étude du gène GNA11 Code ESSAI: GEN_BM_GNA11
Test AccréditéNon accrédité
Réalisable en urgencenon
Pré-analytique
Type d'échantillonsAutres Types d'échantillons > ADN, Sang
MatérielsTube EDTA (bouchon mauve) 10mL
Conditions de collecte, traitement, conservation et transport

Le prélèvement peut être réalisé dans un laboratoire extérieur. 

Prélèvement sanguin (EDTA) et ADN extrait: conservation à 4-8°C ou à température ambiante. 

Prescription de génétique avec informations cliniques obligatoire. 

Volume minimal à prélever chez le patient5 mL
Délai maximum du préanalytique 2 jours
Analytique
Méthode et appareil

Recherche de mutation ponctuelle par séquençage SANGER

Règle d’application

Investigation du gène GNA11.
Analyse réalisée en seconde intention, après investigation du gène CaSR.

Post-analytique
Expression du Résultat

La séquence est comparée aux bases de données publiques et les variants rapportés par comparaison aux données disponibles dans les bases "HGMD" et "dbSNP". 

Délais (sauf le week-end) 30 jours (max)
Fréquence de réalisation de l'analyse En fonction du nombre d'échantillon (Pour plus d'information, contacter le laboratoire)
Nomenclature INAMI
Code INAMI565456 - 565460
Règles INAMI

Pour plus d'informations (Détail, règles, etc.), cliquez sur le code INAMI.

Intérêt scientifique
Intérêt médical et scientifique
Publications / références

1) Mutations affecting G-protein subunit a11 in hypercalcemia and hypocalcemia. N Engl J Med. 2013 Jun 27;368(26):2476-86.

2) Germline mutations affecting Ga11 in hypoparathyroidism. N Engl J Med. 2013 Jun 27;368(26):2532-4.

3) Autosomal dominant hypoparathyroidism caused by germline mutation in GNA11: phenotypic and molecular characterization. J Clin Endocrinol Metab. 2014 Sep;99(9):E1774-83.

Commentaire

Pour le délai de réponse : Contactez le laboratoire. 

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