| Détection de mutation dans le gène HNF1B |
Code ESSAI: GEN_BM_HNF1B |
| Test Accrédité | Non accrédité |
| Réalisable en urgence | oui |
| Formulaire de demande | MQ.A11.24 - Génétique humaine – Constitutionnel |
| Pré-analytique |
| Type d'échantillons | Autres Types d'échantillons > ADN, Liquides biologiques > Liquide amniotique, Sang, Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
| Matériels | Tube EDTA (bouchon mauve) 10mL |
| Conditions de collecte, traitement, conservation et transport |
Informations : Le prélèvement peut être réalisé dans un laboratoire extérieur.
Merci de toujours contacter le laboratoire avant envoi d'un échantillon prénatal.
Prescription de génétique avec informations cliniques obligatoires (Cf. formulaire d'analyses).
Transport : Prénatal : envoi en urgence par transporteur.
Conservation à 4-8°C ou à température ambiante.
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| Volume minimal à prélever chez le patient | 5 mL (Sang) |
| Délai maximum du préanalytique |
2 jours |
| Analytique |
| Méthode et appareil |
Recherche de mutation par séquençage et recherche de grande délétion ou duplication par MLPA
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| Règle d’application |
Investigation complète du gène HNF1B.
REM IVD :
Insert de kit MLPA = IVD
Séquençage SANGER = non IVD
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| Post-analytique |
| Expression du Résultat |
La séquence est comparée aux bases de données publiques et les variants rapportés par comparaison aux données disponibles dans les bases "HGMD" et "dbSNP".
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| Délais |
30 jours (max)
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| Fréquence de réalisation de l'analyse |
En fonction du nombre d'échantillon (Pour plus d'information, contacter le laboratoire)
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Sortie Excel
