Biologie Moléculaire Hématologique (BMH)/Génétique moléculaire des Cancers

Chef de laboratoire

Dr Frédéric LAMBERT

Téléphone

04/366.24.78 ou 25.61

Fax

04/366.29.74

EMail

flambert@chuliege.be

Discipline

Génétique
> Biologie Moléculaire Hématologique

Analyse quantitative du transcrit SOX11 Code ESSAI: GEN_BMH_SOX11_P
Test AccréditéISO 15189
Réalisable en urgencenon
Pré-analytique
Type d'échantillonsAutres Types d'échantillons > ARN, Sang, Biopsie, Moëlle hématopoïétique
MatérielsTube EDTA (bouchon mauve) 10mL
Conditions de collecte, traitement, conservation et transport

Conservation : 4°C.

Volume minimal à prélever chez le patient3 mL
Délai maximum du préanalytique 16 h
Analytique
Méthode et appareil

RT-qPCR

Kit

®480 SYBR Green

Post-analytique
UnitésRatio Normalisé X/ABL
Expression du Résultat

Surexpression/Non-surexpression

Délais (sauf le week-end)
Fréquence de réalisation de l'analyse En fonction du nombre d'échantillon (Pour plus d'informatiojn, contactez le laboratoire)
Nomenclature INAMI
Code INAMI588453 - 588571
Règles INAMI

Pour plus d'informations (Détail, règles, etc.), cliquez sur le code INAMI.

Intérêt scientifique
Intérêt médical et scientifique

Le lymphome du manteau (LM) représente 6% de l'ensemble des lymphomes non Hodgkiniens (LNH) et touche préférentiellement les individus de plus de 60 ans avec une légère prépondérance masculine (rapport homme/femme : 3/1). Il est considéré comme la néoplasie lymphoïde la plus agressive.

Le LM résulte de la prolifération tumorale de lymphocytes de petites tailles. Quatre variants cytologiques sont actuellement décrits, à savoir la forme classique (à petites cellules), celle ressemblant au lymphome de la zone marginale, le variant blastoïde et la forme pléiomorphe.

Le diagnostic repose sur l'immunophénotypage et sur la démonstration de la présence de la translocation t(11 ;14) (q 13 ;q32). Cette translocation est responsable de la présence du gène de fusion BCL1/JH (pouvant être détecté par PCR), lui-même responsable de la dérégulation du gène CCDN1 menant à une surexpression de la cycline D1. Toutefois, la translocation n'est pas toujours présente dans les LM.

La difficulté de diagnostic repose donc sur l'existence de rares lymphomes du manteau dits Cycline D1 négatifs. SOX11 est hautement exprimé dans les lymphomes du manteau, aussi bien dans les cas Cycline D1 positifs que négatifs. Son expression est donc indépendante de la présence d'une translocation t(11 ;14) (q13 ;q32). Ce qui fait de SOX11 un bon marqueur pour les LM. Néanmoins SOX11 peut également être exprimé dans les leucémies lymphoïdes aigues et dans certains cas de lymphome de Burkitt.

Publications / références

- Bonnet et al., « lymphome du manteau : prise en charge 2011 », Rev Med Suisse 2011 ; 7 : 1644-9.
- Chen et al., « Nuclear expression of sox11 is highly associated with mantle cell lymphoma but is independent of t(11 ;14)(q13 ;q32) in non-mantle cell B-cell neoplasm », Modern Pathology 2010; 23 : 105-112.
- Gustavsson et al., « SOX11 expression correlates to promoter méthylation and regulates tumor growth in haematopoietic malignancies », Molecular Cancer 2010; 9: 187.
- Hamborg et al., « A highly sensitive and specific qPCR assay for quantification of the biomarker SOX11 in mantle cell lymphoma », European Journal of Haematology; 89:385-394.
- Van der Velden et al., « Detection of minimal residual disease in haematologic malignancies by real-time quantitative PCR: principles, approaches, and laboratory aspects », Leukemia 2003; 17:1013-1034.

Commentaire

Information sur l'unité : Normalisé SOX11/GAPDH.

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