Génétique Moléculaire Humaine

Chef de laboratoire

Dr Vinciane DIDEBERG

Téléphone

04/366.47.83

Fax

04/366.21.88

EMail

vinciane.dideberg@chuliege.be

Discipline

Génétique
> Génétique Moléculaire Humaine

Génotypage du variant UGT1A1*28 (rs8175347) (Toxicité Irinotécan) Code ESSAI: GEN_BM_UGT1A
Test AccréditéNon accrédité
Réalisable en urgencenon
Pré-analytique
Type d'échantillonsAutres Types d'échantillons > ADN, Sang
MatérielsTube EDTA (bouchon mauve) 10mL
Conditions de collecte, traitement, conservation et transport

Information : Le prélèvement peut être réalisé dans un laboratoire extérieur.

Conservation à 4-8°C ou à température ambiante.

Délai maximum du préanalytique 2 jours
Analytique
Méthode et appareil

PCR fluorescente

Post-analytique
Délais (sauf le week-end) 15 jours (max)
Fréquence de réalisation de l'analyse 2 fois par mois
Nomenclature INAMI
Code INAMI565390 - 565401
Règles INAMI

Pour plus d'informations (Détail, règles, etc.), cliquez sur le code INAMI.

Intérêt scientifique
Intérêt médical et scientifique

L’Irinotécan est métabolisé en SN-38, métabolite toxique, qui sera ensuite glucuronidé par l’UGT1A1 en SN-38G inactif.
Les patients avec des polymorphismes pour l'UGT1A1 peuvent présenter une activité enzymatique UGT1A1 réduite entrainant une augmentation des concentrations sériques de SN-38, associée à une toxicité sévère de l’Irinotécan.

Les patients homozygotes pour l'allèle UGT1A1*28 présentent notamment un risque augmenté de neutropénie sévère par rapport aux patients ayant un génotype normal (rapport de risque : 3.51, intervalle de confiance : 2.03-6.07).

Publications / références

Genet Med. 2009 Jan; 11(1): 21-34.

Can UGT1A1 genotyping reduce morbidity and mortality in patients with metastatic colorectal cancer treated with irinotecan ? An evidence-based review. Glenn E. Palomaki et al.

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