Biologie Moléculaire Hématologique (BMH)/Génétique moléculaire des Cancers

Chef de laboratoire

Dr Frédéric LAMBERT

Téléphone

04/366.24.78 ou 25.61

Fax

04/366.29.74

EMail

flambert@chuliege.be

Discipline

Génétique
> Biologie Moléculaire Hématologique

Recherche de mutation / délétion dans l'exon 9 du gène CALR Code ESSAI: GEN_BMH_CALR_E9_D_T
Test AccréditéISO 15189
Réalisable en urgencenon
Pré-analytique
Type d'échantillonsAutres Types d'échantillons > ADN, Moëlle hématopoïétique
MatérielsTube EDTA (bouchon mauve) 10mL
Conditions de collecte, traitement, conservation et transport

Information : Une analyse préalable de l'histologie médullaire (biopsie) est souhaitable afin de démontrer la présence de signes biologiques en faveur du diagnostic de NMP et d'en préciser le sous-type. Les tests moléculaires seuls ne peuvent permettre de poser un diagnostic précis. 

Conservation : Température ambiante. 

Volume minimal à prélever chez le patient3 mL
Délai maximum du préanalytique 16 h
Analytique
Méthode et appareil

PCR/Analyse de fragments

Règle d’application

Mise au point diagnostique suspicion néoplasie myéloproliférative type TE/PMF JAK2 V617F négatives.

Post-analytique
UnitésRatio Normalisé X/ABL
Expression du Résultat

Muté/Non muté

Délais (sauf le week-end)
Fréquence de réalisation de l'analyse 1 fois par mois. Délai de réponse : contactez le laboratoire.
Nomenclature INAMI
Code INAMI588512 - 588571
Règles INAMI

Pour plus d'informations (Détail, règles, etc.), cliquez sur le code INAMI. 

Intérêt scientifique
Intérêt médical et scientifique

La prévalence des mutations de CALR a été évaluée à 71% des cas de TE et PMF JAK2 V617F négatives.

D’un point de vue clinique, les mutations de CALR sont souvent rencontrées chez des personnes plus jeunes et sont associées à un taux de plaquettes plus élevé, un nombre de leucocytes et un taux d’hémoglobine plus bas avec une meilleure survie. 

Publications / références

Klampf T. and al., 2013 ; Nanglia J. and al., 2013 ; Tefferi  A.and al., 2014.

Sortie Excel Sortie Excel