Génétique Moléculaire Humaine

Chef de laboratoire

Dr Vinciane DIDEBERG

Téléphone

04/366.47.83

Fax

04/366.21.88

EMail

vinciane.dideberg@chuliege.be

Discipline

Génétique
> Génétique Moléculaire Humaine

Etude du gène DPYD (Toxicité du 5-FU) Code ESSAI: GEN_BM_DPYD
Test AccréditéISO 15189
Réalisable en urgencenon
Pré-analytique
Type d'échantillonsAutres Types d'échantillons > ADN, Sang
MatérielsTube EDTA (bouchon mauve) 10mL
Conditions de collecte, traitement, conservation et transport

Information : Le prélèvement peut être réalisé dans un laboratoire extérieur.

Conservation : Prélèvement sanguin (EDTA) et ADN extrait à 4-8°C ou à température ambiante.

Délai maximum du préanalytique 2 jours
Analytique
Méthode et appareil

Amplification (LAMP) et analyse par courbe de fusion

Kit

Lamp Human DPD Deficiency Kit

Règle d’application

Amplification (LAMP) et analyse par courbe de fusion des variants c.1679T>G (DPYD*13), c.1905+1G>A (IVS14+1G>A - DPYD*2A) et c.2846A>T(D949V, rs67376798), et c.1236G>A (HapB3, rs56038477) au niveau gène DPYD (Lamp Human DPD Deficiency Kit).

Post-analytique
Délais (sauf le week-end) 7 jours (max)
Fréquence de réalisation de l'analyse 1 fois par semaine
Nomenclature INAMI
Code INAMI565390 - 565401
Règles INAMI

Pour plus d'informations (Détail, règles, etc.), cliquez sur le code INAMI. 

Intérêt scientifique
Intérêt médical et scientifique

La dihydropyrimidine déshydrogénase (DPD) est impliquée dans le catabolisme de  la famille des fluoropyrimidines, dont le 5-fluorouracile (5-FU). Les  mutations du gène de la DPD (DPYD) peuvent avoir des répercussions  fonctionnelles sur l'activité enzymatique entraînant des déficits en DPD  pouvant être à l'origine de toxicité grave, voire mortelle chez les patients  traités par 5-FU.

Publications / références

Clin Pharmacol Ther. 2013 Dec; 94(6): 640-645. Clinical  Pharmacogenetics Implementation Consortium Guidelines for Dihydropyrimidine  Dehydrogenase Genotype and Fluoropyrimidine Dosing. K E Caudle et al.

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