Génétique Moléculaire Humaine

Chef de laboratoire

Dr Vinciane DIDEBERG

Téléphone

04/366.47.83

Fax

04/366.21.88

EMail

vinciane.dideberg@chuliege.be

Discipline

Génétique
> Génétique Moléculaire Humaine

ADRH : Diagnostic d'hypercholestérolémie familiale autosomale dominante et récessive Code ESSAI: GEN_BM_ADRH
Test AccréditéISO 15189
Réalisable en urgencenon
Formulaire de demandeMQ.A11.24 - Génétique humaine – Constitutionnel
Pré-analytique
Type d'échantillonsAutres Types d'échantillons > ADN, Sang
MatérielsTube EDTA (bouchon mauve) 10mL
Conditions de collecte, traitement, conservation et transport

Conservation : 4-8°C ou à température ambiante.

Volume minimal à prélever chez le patient5 mL
Délai maximum du préanalytique 2 jours
Analytique
Méthode et appareil

Recherche de mutation par séquençage (NGS et sanger), recherche de grands réarrangements par MLPA

Règle d’application

Investigation des CNV dans le gène LDLR et des variations ponctuelles dans les gènes LDLR, APOB, APOE et PCSK9, LDLRAP1, LIPA, ABCG5, ABCG8 et STAP1.

Post-analytique
Expression du Résultat

La séquence est comparée aux bases de données publiques et les variants rapportés par comparaison aux données disponibles dans les bases "HGMD" et "dbSNP".

Délais (sauf le week-end) 93 jours (max)
Fréquence de réalisation de l'analyse 1 fois par mois
Nomenclature INAMI
Code INAMI565471 - 565482
Règles INAMI

Pour plus d'informations (Détail, règles, etc.), cliquez sur le code INAMI.

Intérêt scientifique
Intérêt médical et scientifique
Publications / références
Commentaire

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