| Hypercalcémie hypocalciurique familiale, Hypocalcémie autosomale dominante |
Code ESSAI: GEN_BM_CASR |
| Pré-analytique |
| Type d'échantillons | Autres Types d'échantillons > ADN, Sang |
| Matériels | Tube EDTA (bouchon mauve) 10mL |
| Conditions de collecte, traitement, conservation et transport |
Le prélèvement peut être réalisé dans un laboratoire extérieur.
Prélèvement sanguin (EDTA) et ADN extrait: conservation à 4-8°C ou à température ambiante.
Prescription de génétique avec informations cliniques obligatoire.
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| Volume minimal à prélever chez le patient | 5 mL |
| Délai maximum du préanalytique |
2 jours |
| Analytique |
| Méthode et appareil |
Recherche de mutation par séquençage
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| Règle d’application |
Investigation du gène CaSR.
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| Post-analytique |
| Expression du Résultat |
La séquence est comparée aux bases de données publiques et les variants rapportés par comparaison aux données disponibles dans les bases "HGMD" et "dbSNP".
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| Délais (sauf le week-end) |
30 jours (max)
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| Fréquence de réalisation de l'analyse |
En fonction du nombre d'échantillon (Pour plus d'information, contacter le laboratoire)
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Sortie Excel
