| Syndrome de l'X fragile |
Code ESSAI: GEN_BM_XFTP, GEN_BM_XFMP |
| Test Accrédité | ISO 15189 |
| Réalisable en urgence | oui |
| Formulaire de demande | MQ.A11.24 - Génétique humaine – Constitutionnel |
| Pré-analytique |
| Type d'échantillons | Autres Types d'échantillons > ADN, Liquides biologiques > Liquide amniotique, Sang, Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
| Matériels | Tube EDTA (bouchon mauve) 10mL |
| Conditions de collecte, traitement, conservation et transport |
Informations :
- Le prélèvement peut être réalisé dans un laboratoire extérieur.
- Merci de toujours contacter le laboratoire avant envoi d'un échantillon prénatal. Prescription de génétique avec informations cliniques obligatoire (Cf. formulaire analyses constitutionnelles).
Transport : Prénatal : envoi en urgence par transporteur.
Conservation : 4-8°C ou à température ambiante.
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| Délai maximum du préanalytique |
2 jours |
| Analytique |
| Méthode et appareil | |
| Règle d’application |
Mesure du nombre de triplets CGG au niveau du gène FMR1 par PCR - TP-PCR. Kit AmplideX PCR/CE FMR1 et analyse du statut de méthylation par PCR - méthyl-PCR. Kit Amplidex mPCR FMR1.
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| Post-analytique |
| Délais |
15 jours (max)
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| Fréquence de réalisation de l'analyse |
Contactez le laboratoire
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Sortie Excel
