Génétique Moléculaire Humaine

Chef de laboratoire

Dr Vinciane DIDEBERG

Téléphone

04/366.47.83

Fax

04/366.21.88

EMail

vinciane.dideberg@chuliege.be

Discipline

Génétique
> Génétique Moléculaire Humaine

Amyotrophie spinale proximale type 1 (Syndrome de Werdnig Hoffman) Code ESSAI: GEN_BM_WHOF
Test AccréditéISO 15189
Réalisable en urgencenon
Formulaire de demandeMQ.A11.24 - Génétique humaine – Constitutionnel
Pré-analytique
Type d'échantillonsAutres Types d'échantillons > ADN, Liquides biologiques > Liquide amniotique, Sang, Autres Types d'échantillons > Trophoblastes
MatérielsTube EDTA (bouchon mauve) 10mL
Conditions de collecte, traitement, conservation et transport

Autre matérile possible : ADN génomique. 

Prescription de génétique avec informations cliniques obligatoires (Cf. formulaire analyses constitutionnelles).
Merci de toujours contacter le laboratoire avant envoi d'un échantillon prénatal. 

Le prélèvement peut être réalisé dans un laboratoire extérieur. 

Transport : T° ambiante. Prénatal : envoi en urgence par transporteur.

Conservation : 4-8°C ou à température ambiante. 

Volume minimal à prélever chez le patient1 mL
Délai maximum du préanalytique 2 jours
Analytique
Méthode et appareil

MLPA/ Séquenceur 3130XL

Règle d’application

Analyse quantitative du gène SMN1 : recherche d'une délétion des exons 7 et 8 du gène SMN1 par MLPA.

Post-analytique
Délais (sauf le week-end) 15 jours (max)
Fréquence de réalisation de l'analyse 2 à 4 fois par mois (Pour le délai de réponse en urgence, veuillez contacter le laboratoire)
Nomenclature INAMI
Code INAMI588696 - 588700
Intérêt scientifique
Intérêt médical et scientifique
Publications / références
Sortie Excel Sortie Excel