| Amyotrophie spinale proximale type 1 (Syndrome de Werdnig Hoffman) |
Code ESSAI: GEN_BM_WHOF |
| Test Accrédité | ISO 15189 |
| Réalisable en urgence | oui |
| Formulaire de demande | MQ.A11.24 - Génétique humaine – Constitutionnel |
| Pré-analytique |
| Type d'échantillons | Autres Types d'échantillons > ADN, Liquides biologiques > Liquide amniotique, Sang, Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
| Matériels | Tube EDTA (bouchon mauve) 10mL |
| Conditions de collecte, traitement, conservation et transport |
Autre matérile possible : ADN génomique.
Prescription de génétique avec informations cliniques obligatoires (Cf. formulaire analyses constitutionnelles).
Merci de toujours contacter le laboratoire avant envoi d'un échantillon prénatal.
Le prélèvement peut être réalisé dans un laboratoire extérieur.
Transport : T° ambiante. Prénatal : envoi en urgence par transporteur.
Conservation : 4-8°C ou à température ambiante.
|
| Volume minimal à prélever chez le patient | 1 mL |
| Délai maximum du préanalytique |
2 jours |
| Analytique |
| Méthode et appareil | |
| Règle d’application |
Analyse quantitative du gène SMN1 : recherche d'une délétion des exons 7 et 8 du gène SMN1 par MLPA.
|
| Post-analytique |
| Délais |
15 jours (max)
|
| Fréquence de réalisation de l'analyse |
2 à 4 fois par mois (Pour le délai de réponse en urgence, veuillez contacter le laboratoire)
|
Sortie Excel
