Génétique Moléculaire Humaine

Chef de laboratoire

Dr Vinciane DIDEBERG

Téléphone

04/366.47.83

Fax

04/366.21.88

EMail

vinciane.dideberg@chuliege.be

Discipline

Génétique
> Génétique Moléculaire Humaine

Hémoglobinopathies de la chaine bêta (drépanocytose, bêta-thalassémie, hémoglobinoses C, E, D, etc.) ; Etude du gène HBB Code ESSAI: GEN_BM_TALB et GEN_BM_HBB_MLP
Test AccréditéOui - Scope Flexible
Réalisable en urgenceoui
Formulaire de demandeMQ.A11.24 - Génétique humaine – Constitutionnel
Pré-analytique
Type d'échantillonsAutres Types d'échantillons > ADN, Liquides biologiques > Liquide amniotique, Sang, Sang > Sang séché, Autres Types d'échantillons > Trophoblastes
MatérielsTube EDTA (bouchon mauve) 10mL
Conditions de collecte, traitement, conservation et transport

Information : Le prélèvement peut être réalisé dans un laboratoire extérieur. 

Merci de toujours contacter le laboratoire avant envoi d'un échantillon prénatal. 

Prescription de génétique avec informations cliniques obligatoire (Cf. formulaire analyses constitutionnelles). 

Transport : Prénatal : envoi en urgence par transporteur. 

Conservation à 4-8°C ou à température ambiante (Prélèvement sanguin (EDTA) et ADN extrait). 

Délai maximum du préanalytique 2 jours
Analytique
Méthode et appareil

Recherche de mutation par séquençage Sanger, recherche de grands réarrangements par MLPA

Règle d’application

Investigation du gène HBB

Pour les prélèvements préconceptionnels, le séquençage et la MLPA sont effectués d'office.
Pour les diagnostics, la MLPA sera effectuée si le résultat de séquençage est normal.
Pour les confirmation de résultats sur buvards, seule la recherche de la mutation ciblée sera effectuée par séquençage.

Post-analytique
Expression du Résultat

La séquence est comparée aux bases de données publiques et les variants rapportés par comparaison aux données disponibles dans les bases "HGMD" et "dbSNP". 

Délais 30 jours (max)
Fréquence de réalisation de l'analyse En fonction du nombre d'échantillon (Pour plus d'information, contacter le laboratoire)
Nomenclature INAMI
Code INAMI565390 - 565401 - 565471 - 565482
Règles INAMI

Pour plus d'informations (Détail, régles, etc.), cliquez sur le code INAMI.

Intérêt scientifique
Intérêt médical et scientifique

Diagnostic des hémoglobinopathies de la chaînes béta (béta-thalassémies, drépanocytose, HbC, HbE et HbD). Suivi approprié, étude familiale, diagnostic prénatal, dépistage néonatal. 

Orphanet : Recherche de maladies

Publications / références
Commentaire

Délai de réponse  en Urgence : 7 jours. 

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