Etude complète du gène CFTR (Mucoviscidose et/ou Agénésie des canaux déférents, Pancréatites idiopathiques, Mucoviscidose atypique) |
Code ESSAI: GEN_BM_CFTR_S et GEN_BM_CFTR_MLP |
Pré-analytique |
Type d'échantillons | Autres Types d'échantillons > ADN, Sang |
Matériels | Tube EDTA (bouchon mauve) 5mL |
Conditions de collecte, traitement, conservation et transport |
Autre matériel possible : ADN génomique
Information : Le prélèvement peut être réalisé dans un laboratoire extérieur.
Prescription de génétique avec informations cliniques obligatoires.
Transport : T° ambiante.
Conservation : T° ambiante ou 4°C.
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Volume minimal à prélever chez le patient | 5 mL |
Délai maximum du préanalytique |
2 jours |
Analytique |
Méthode et appareil |
Recherche de mutation par séquençage. Recherche de délétions/duplications par MLPA.
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Règle d’application |
Analyse réalisée : - en cas de suspicion de mucoviscidose quand le test des mutations fréquentes est négatif, - en cas de supicion de CFTR-RD, - de recherche de variants rares.
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Post-analytique |
Expression du Résultat |
La séquence est comparée aux bases de données publiques et les variants rapportés par comparaison aux données disponibles dans les bases "HGMD" et "dbSNP".
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Délais |
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Fréquence de réalisation de l'analyse |
En fonction du nombre d'échantillon (Pour plus d'information, contacter le laboratoire)
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