| Etude complète du gène CFTR (Mucoviscidose et/ou Agénésie des canaux déférents, Pancréatites idiopathiques, Mucoviscidose atypique) |
Code ESSAI: GEN_BM_CFTR_S et GEN_BM_CFTR_MLP |
| Pré-analytique |
| Type d'échantillons | Autres Types d'échantillons > ADN, Sang |
| Matériels | Tube EDTA (bouchon mauve) 5mL |
| Conditions de collecte, traitement, conservation et transport |
Autre matériel possible : ADN génomique
Information : Le prélèvement peut être réalisé dans un laboratoire extérieur.
Prescription de génétique avec informations cliniques obligatoires.
Transport : T° ambiante.
Conservation : T° ambiante ou 4°C.
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| Volume minimal à prélever chez le patient | 5 mL |
| Délai maximum du préanalytique |
2 jours |
| Analytique |
| Méthode et appareil |
Recherche de mutation par séquençage. Recherche de délétions/duplications par MLPA.
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| Règle d’application |
Analyse réalisée :
- en cas de suspicion de mucoviscidose quand le test des mutations fréquentes est négatif,
- en cas de supicion de CFTR-RD,
- de recherche de variants rares.
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| Post-analytique |
| Expression du Résultat |
La séquence est comparée aux bases de données publiques et les variants rapportés par comparaison aux données disponibles dans les bases "HGMD" et "dbSNP".
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| Délais |
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| Fréquence de réalisation de l'analyse |
En fonction du nombre d'échantillon (Pour plus d'information, contacter le laboratoire)
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Sortie Excel
