Génétique Moléculaire Humaine

Chef de laboratoire

Dr Vinciane DIDEBERG 04/323.13.79

Téléphone

Secrétariat : 04/323.13.68

Fax

04/366.29.74

EMail

vinciane.dideberg@chuliege.be

Discipline

Génétique
> Génétique Moléculaire Humaine

Fièvre méditerranéenne familiale Code ESSAI: GEN_BM_MEFV
Test AccréditéNon accrédité
Réalisable en urgencenon
Pré-analytique
Type d'échantillonsAutres Types d'échantillons > ADN, Liquides biologiques > Liquide amniotique, Sang, Autres Types d'échantillons > Trophoblastes
MatérielsTube EDTA (bouchon mauve) 10mL
Conditions de collecte, traitement, conservation et transport

Informations : Le prélèvement peut être réalisé dans un laboratoire extérieur. 

Conservation à 4-8°C ou à température ambiante.

Volume minimal à prélever chez le patient5 mL
Délai maximum du préanalytique 2 jours
Analytique
Méthode et appareil

Recherche de mutation par séquençage

Règle d’application

Investigation du gène MEFV.

Post-analytique
Expression du Résultat

La séquence est comparée aux bases de données publiques et les variants rapportés par comparaison aux données disponibles dans les bases "HGMD" et "dbSNP".

Délais (sauf le week-end) 30 jours (max)
Fréquence de réalisation de l'analyse 1 fois par mois
Nomenclature INAMI
Code INAMI565471 - 565482
Règles INAMI

565471-565482 : Analyse moléculaire complexe pour la recherche d'une affection constitutionnelle (niveau 2) (règle diagnostique 6,10,18).
565456 (GEN_BM_MUTFAM)

Règle 6 : les prestation 565471-565482 (…) sont portées en compte à l'AMI une seule fois par phase d'investigation diagnostique d'une affection constitutionnelle, par type de tissu, avec un maximum de trois tissus différents.
Règle 10 : les analyses visées sous 565471-565482 (…) sont remboursées par l'AMI lorsqu'elles sont prescrites pour une indication reprise sur une liste limitative établie annuellement par le conseil supérieur de Génétique humaine (...).
Règle 18 : les prestation 565471-565482 (…) peuvent être répétées sur base de nouveaux éléments cliniques ou de nouvelles possibilités diagnostiques, à condition que les motivations soient mentionnées sur la prescription et qu'elles soient prescrites par le médecin spécialiste traitant en consultation avec le médecin généticien.

Intérêt scientifique
Intérêt médical et scientifique

Orphanet: Recherche de maladies
Publications / références

Diagnosis and management of familial Mediterranean fever: integrating medical genetics in a dedicated interdisciplinary clinic. Genet Med. 2011 Mar;13(3):263-9.
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