Déficit en Medium Chain CoA Dehydrogenase |
Code ESSAI: GEN_BM_MCAD |
Pré-analytique |
Type d'échantillons | Autres Types d'échantillons > ADN, Liquides biologiques > Liquide amniotique, Sang, Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
Matériels | Tube EDTA (bouchon mauve) 10mL |
Conditions de collecte, traitement, conservation et transport |
Informations : Le prélèvement peut être réalisé dans un laboratoire extérieur.
Merci de toujours contacter le laboratoire avant envoi d'un échantillon prénatal. Prescription de génétique avec informations cliniques obligatoire.
Transport : Prénatal : envoi en urgence par transporteur.
Conservation à 4-8°C ou à température ambiante.
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Volume minimal à prélever chez le patient | 5 mL (Sang) |
Délai maximum du préanalytique |
2 jours |
Analytique |
Méthode et appareil |
PCR, restriction enzymatique
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Règle d’application |
PCR, restriction par Nco1. Recherche du variant K329E (NP_000007.1: p.Lys329Glu; NM_000016.4: c.985A>G).
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Post-analytique |
Expression du Résultat |
Mise en évidence ou non du variant pathogène K329E, à l'état hétérozygote (porteur) ou homozygote (atteint).
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Délais |
10 jours (max)
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Fréquence de réalisation de l'analyse |
En fonction du nombre d'échantillon (Pour plus d'information, contacter le laboratoire)
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