| Déficit en Medium Chain CoA Dehydrogenase |
Code ESSAI: GEN_BM_MCAD |
| Pré-analytique |
| Type d'échantillons | Autres Types d'échantillons > ADN, Liquides biologiques > Liquide amniotique, Sang, Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
| Matériels | Tube EDTA (bouchon mauve) 10mL |
| Conditions de collecte, traitement, conservation et transport |
Informations : Le prélèvement peut être réalisé dans un laboratoire extérieur.
Merci de toujours contacter le laboratoire avant envoi d'un échantillon prénatal.
Prescription de génétique avec informations cliniques obligatoire.
Transport : Prénatal : envoi en urgence par transporteur.
Conservation à 4-8°C ou à température ambiante.
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| Volume minimal à prélever chez le patient | 5 mL (Sang) |
| Délai maximum du préanalytique |
2 jours |
| Analytique |
| Méthode et appareil |
PCR, restriction enzymatique
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| Règle d’application |
PCR, restriction par Nco1.
Recherche du variant K329E (NP_000007.1: p.Lys329Glu; NM_000016.4: c.985A>G).
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| Post-analytique |
| Expression du Résultat |
Mise en évidence ou non du variant pathogène K329E, à l'état hétérozygote (porteur) ou homozygote (atteint).
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| Délais |
10 jours (max)
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| Fréquence de réalisation de l'analyse |
En fonction du nombre d'échantillon (Pour plus d'information, contacter le laboratoire)
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Sortie Excel
