Génétique Moléculaire Humaine

Chef de laboratoire

Dr Vinciane DIDEBERG

Téléphone

04/366.47.83

Fax

04/366.21.88

EMail

vinciane.dideberg@chuliege.be

Discipline

Génétique
> Génétique Moléculaire Humaine

Etude des mutations du gène MC4R (Obésité) Code ESSAI: GEN_BM_MC4R
Test AccréditéOui - Scope Flexible
Réalisable en urgencenon
Formulaire de demandeMQ.A11.24 - Génétique humaine – Constitutionnel
Pré-analytique
Type d'échantillonsAutres Types d'échantillons > ADN, Sang
MatérielsTube EDTA (bouchon mauve) 10mL
Conditions de collecte, traitement, conservation et transport

Le prélèvement peut être réalisé dans un laboratoire extérieur. 

Prélèvement sanguin (EDTA) et ADN extrait : conservation à 4-8°C ou à température ambiante. 

Prescription de génétique avec informations cliniques obligatoire (Cf. formulaire analyses constitutionnelles. 

Délai maximum du préanalytique 2 jours
Analytique
Méthode et appareil

Recherche de mutation par séquençage Sanger

Règle d’application

Investigation du gène MC4R. 

Post-analytique
Expression du Résultat

La séquence est comparée aux bases de données publiques et les variants rapportés par comparaison aux données disponibles dans les bases "HGMD" et "dbSNP". 

Délais (sauf le week-end) 30 jours (max)
Fréquence de réalisation de l'analyse En fonction du nombre d'échantillon (Pour plus d'information, contacter le laboratoire)
Nomenclature INAMI
Code INAMI565456 - 565460
Règles INAMI

Pour plus d'informations (Détail, règles, etc.), cliquez sur le code INAMI.

Intérêt scientifique
Intérêt médical et scientifique

Diagnostic moléculaire d'un déficit au récepteur de la mélanocortine 4 (MC4R) dans le cadre de l'obésité génétique monogénique. Suivi approprié et mutation familiale.

Orphanet: Obésité par déficit du récepteur de la mélanocortine 4

Sortie Excel Sortie Excel