Génétique Moléculaire Humaine

Chef de laboratoire

Dr Vinciane DIDEBERG

Téléphone

04/366.47.83

Fax

04/366.21.88

EMail

vinciane.dideberg@chuliege.be

Discipline

Génétique
> Génétique Moléculaire Humaine

Hyperekplexie Code ESSAI: GEN_BM_HPLX
Test AccréditéNon accrédité
Réalisable en urgenceoui
Formulaire de demandeMQ.A11.24 - Génétique humaine – Constitutionnel
Pré-analytique
Type d'échantillonsAutres Types d'échantillons > ADN, Sang
MatérielsTube EDTA (bouchon mauve) 10mL
Conditions de collecte, traitement, conservation et transport

Autre matériel possible : ADN génomique. 

Informations : Le prélèvement peut être réalisé dans un laboratoire extérieur. 

Transport :

  • T° ambiante.
  • Prénatal : envoi en urgence par transporteur.

Conservation à 4-8°C ou à température ambiante. 

Volume minimal à prélever chez le patient2 mL
Délai maximum du préanalytique 2 jours
Analytique
Méthode et appareil

Séquençage / Séquenceur 3130XL

Règle d’application

Etude des gènes GLRA1, GLRB et SLC6A5. 

Post-analytique
Délais 42 jours (max)
Fréquence de réalisation de l'analyse 1 fois par 2 mois
Nomenclature INAMI
Code INAMI588696 - 588700
Intérêt scientifique
Intérêt médical et scientifique
Publications / références
Commentaire

Délai de réponse en urgence : contactez le laboratoire. 

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