| Etude quantitative du gène PMP22 (Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression) |
Code ESSAI: GEN_BM_HNPP |
| Test Accrédité | ISO 15189 |
| Réalisable en urgence | oui |
| Formulaire de demande | MQ.A11.24 - Génétique humaine – Constitutionnel |
| Pré-analytique |
| Type d'échantillons | Autres Types d'échantillons > ADN, Sang |
| Matériels | Tube EDTA (bouchon mauve) 10mL |
| Conditions de collecte, traitement, conservation et transport |
Autre matériel possible : ADN génomique.
Information : Le prélèvement peut être réalisé dans un laboratoire extérieur.
Prescription de génétique avec informations cliniques obligatoire (Cf. formulaire analyses constitutionnelles).
Transport : Température ambiante.
Conservation à 4-8°C ou à température ambiante.
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| Volume minimal à prélever chez le patient | 1 mL |
| Délai maximum du préanalytique |
2 jours |
| Analytique |
| Méthode et appareil | |
| Règle d’application |
Recherche de réarrangement de grande taille (délétion) de 1.5Mb en 17p12 par MLPA.
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| Post-analytique |
| Délais |
15 jours (max)
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| Fréquence de réalisation de l'analyse |
1 à 2 fois par mois
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Sortie Excel
