Génétique Moléculaire Humaine

Chef de laboratoire

Dr Vinciane DIDEBERG

Téléphone

04/366.47.83

Fax

04/366.21.88

EMail

vinciane.dideberg@chuliege.be

Discipline

Génétique
> Génétique Moléculaire Humaine

Myopathie de Steinert Code ESSAI: GEN_BM_DMST
Test AccréditéISO 15189
Réalisable en urgenceoui
Formulaire de demandeMQ.A11.24 - Génétique humaine – Constitutionnel
Pré-analytique
Type d'échantillonsAutres Types d'échantillons > ADN, Liquides biologiques > Liquide amniotique, Sang, Autres Types d'échantillons > Trophoblastes
MatérielsTube EDTA (bouchon mauve) 10mL
Conditions de collecte, traitement, conservation et transport

Informations : Le prélèvement peut être réalisé dans un laboratoire extérieur. 
Prescription de génétique avec informations cliniques obligatoire (Cf. formulaire analyses constitutionnelles). 

Transport : Prénatal : envoi en urgence par transporteur. 

Conservation : T° ambiante ou 4°C.

Volume minimal à prélever chez le patient1 mL
Délai maximum du préanalytique 3 jours
Analytique
Méthode et appareil

PCR fluorescente ; TP-PCR

Règle d’application

Mesure du nombre de triplets CTG au niveau du gène DMPK. 

Post-analytique
Délais 14 jours (max)
Fréquence de réalisation de l'analyse 2 fois par mois
Nomenclature INAMI
Code INAMI565456 - 565460
Règles INAMI

Pour plus d'informations (Détail, règles, etc.), cliquez sur le code INAMI.

Intérêt scientifique
Intérêt médical et scientifique
Publications / références
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