Génétique Moléculaire Humaine

Chef de laboratoire

Dr Vinciane DIDEBERG

Téléphone

04/366.47.83

Fax

04/366.21.88

EMail

vinciane.dideberg@chuliege.be

Discipline

Génétique
> Génétique Moléculaire Humaine

Myopathie de Duchenne - Becker (Dystrophie musculaire de Duchenne - Becker) Code ESSAI: GEN_BM_DMDB
Test AccréditéISO 15189
Réalisable en urgenceoui
Formulaire de demandeMQ.A11.24 - Génétique humaine – Constitutionnel
Pré-analytique
Type d'échantillonsAutres Types d'échantillons > ADN, Liquides biologiques > Liquide amniotique, Sang, Autres Types d'échantillons > Trophoblastes
MatérielsTube EDTA (bouchon mauve) 10mL
Conditions de collecte, traitement, conservation et transport

Autre matériel possible : ADN génomique.

Information : Le prélèvement peut être réalisé dans un laboratoire extérieur. 

Merci de toujours contacter le laboratoire avant envoi d'un échantillon prénatal.

Prescription de génétique avec informations cliniques obligatoire (Cf. formulaire analyses constitutionnelles). 

Conservation à 4-8°C ou à température ambiante (Prélèvement sanguin (EDTA) et ADN extrait). 

Volume minimal à prélever chez le patient1 mL
Délai maximum du préanalytique 2 jours
Analytique
Méthode et appareil

MLPA/ Séquenceur 3130XL

Règle d’application

Etude quantitative par MLPA des délétions et duplications des 79 exons du gène DMD.

Post-analytique
Délais 15 jours (max)
Fréquence de réalisation de l'analyse 1 à 2 fois par mois