| Myopathie de Duchenne - Becker (Dystrophie musculaire de Duchenne - Becker) |
Code ESSAI: GEN_BM_DMDB |
| Test Accrédité | ISO 15189 |
| Réalisable en urgence | oui |
| Formulaire de demande | MQ.A11.24 - Génétique humaine – Constitutionnel |
| Pré-analytique |
| Type d'échantillons | Autres Types d'échantillons > ADN, Liquides biologiques > Liquide amniotique, Sang, Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
| Matériels | Tube EDTA (bouchon mauve) 10mL |
| Conditions de collecte, traitement, conservation et transport |
Autre matériel possible : ADN génomique.
Information : Le prélèvement peut être réalisé dans un laboratoire extérieur.
Merci de toujours contacter le laboratoire avant envoi d'un échantillon prénatal.
Prescription de génétique avec informations cliniques obligatoire (Cf. formulaire analyses constitutionnelles).
Conservation à 4-8°C ou à température ambiante (Prélèvement sanguin (EDTA) et ADN extrait).
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| Volume minimal à prélever chez le patient | 1 mL |
| Délai maximum du préanalytique |
2 jours |
| Analytique |
| Méthode et appareil | |
| Règle d’application |
Etude quantitative par MLPA des délétions et duplications des 79 exons du gène DMD.
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| Post-analytique |
| Délais |
15 jours (max)
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| Fréquence de réalisation de l'analyse |
1 à 2 fois par mois
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Sortie Excel
