| Test Accrédité | Non accrédité |
| Réalisable en urgence | non |
| Formulaire de demande | MQ.A11.24 - Génétique humaine – Constitutionnel |
| Pré-analytique |
| Type d'échantillons | Autres Types d'échantillons > ADN, Liquides biologiques > Liquide amniotique, Sang, Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
| Matériels | Tube EDTA (bouchon mauve) 10mL |
| Conditions de collecte, traitement, conservation et transport |
Information prescription :
Merci de toujours contacter le laboratoire avant envoi d'un échantillon prénatal.
Prescription de génétique avec informations cliniques obligatoire (Cf. formulaire analyses constitutionnelles).
Le prélèvement peut être réalisé dans un laboratoire extérieur.
Transport : Prénatal - envoi en urgence par transporteur.
Conservation : 4-8°C ou à température ambiante.
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| Délai maximum du préanalytique |
2 jours |
| Analytique |
| Méthode et appareil |
Recherche de mutation par séquençage Sanger
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| Règle d’application |
Investigation du gène FGFR3 : Recherche de la mutation p.Ala391Glu (NM_000142.4: c.1172C>A).
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| Post-analytique |
| Expression du Résultat |
La séquence est comparée aux bases de données publiques et les variants rapportés par comparaison aux données disponibles dans les bases "HGMD" et "dbSNP".
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| Délais (sauf le week-end) |
21 jours (max)
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| Fréquence de réalisation de l'analyse |
En fonction du nombre d'échantillon (Pour plus d'information, contactez le laboratoire)
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Sortie Excel
