| Test Accrédité | Non accrédité |
| Réalisable en urgence | oui |
| Formulaire de demande | MQ.A11.24 - Génétique humaine – Constitutionnel |
| Pré-analytique |
| Type d'échantillons | Autres Types d'échantillons > ADN, Liquides biologiques > Liquide amniotique, Sang, Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
| Matériels | Tube EDTA (bouchon mauve) 10mL |
| Conditions de collecte, traitement, conservation et transport |
Information : Le prélèvement peut être réalisé dans un laboratoire extérieur.
Merci de toujours contacter le laboratoire avant envoi d'un échantillon prénatal.
Prescription de génétique avec informations cliniques obligatoire (Cf. formulaire analyses constitutionnelles).
Transport : Prénatal : envoi en urgence par transporteur.
Conservation à 4-8°C ou à température ambiante (Prélèvement sanguin (EDTA) et ADN extrait).
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| Délai maximum du préanalytique |
2 jours |
| Analytique |
| Méthode et appareil |
Recherche de mutation par séquençage Sanger
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| Règle d’application |
Recherche de la mutation c.749C>G (p.Pro250Arg) du gène FGFR3 par séquençage.
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| Post-analytique |
| Délais |
21 jours (max)
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| Fréquence de réalisation de l'analyse |
En fonction du nombre d'échantillon (Pour plus d'information, contacter le laboratoire)
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Sortie Excel
