Cholestase familiale progressive intrahépatique |
Code ESSAI: GEN_BM_CHOL, GEN_BM_CHOL3 |
Pré-analytique |
Type d'échantillons | Autres Types d'échantillons > ADN, Sang |
Matériels | Tube EDTA (bouchon mauve) 10mL |
Conditions de collecte, traitement, conservation et transport |
Informations : Le prélèvement peut être réalisé dans un laboratoire extérieur.
Prescription de génétique avec informations cliniques obligatoire.
Conservation à 4-8°C ou à température ambiante.
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Volume minimal à prélever chez le patient | 5 mL (Sang) |
Délai maximum du préanalytique |
2 jours |
Analytique |
Méthode et appareil |
Recherche de mutation par séquençage, recherche de grands réarrangements par MLPA (ABCB4)
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Règle d’application |
Investigation du gène ATP8B1 et/ou du gène ABCB11. Investigation complète du gène ABCB4.
Remarque importante: O si gamma-GT faibles à normaux: étude des gènes ATP8B1 (PFIC1, BRIC1) et ABCB11 (PFIC2, BRIC2) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1297/). O si gamma-GT augmentés: étude du gène ABCB4 (PFIC3, BRIC3) (Hepatology Communications 2018;2:504-514).
En cas de gamma-GT fluctuantes, un conseil génétique est recommandé.
REM Accréditation : séquençage SANGER : accrédité MLPA : non accrédité
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Post-analytique |
Expression du Résultat |
La séquence est comparée aux bases de données publiques et les variants rapportés par comparaison aux données disponibles dans les bases "HGMD" et "dbSNP".
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Délais |
30 jours (max)
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Fréquence de réalisation de l'analyse |
En fonction du nombre d'échantillon (Pour plus d'information, contacter le laboratoire)
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