Génétique Moléculaire Humaine

Chef de laboratoire

Dr Vinciane DIDEBERG

Téléphone

04/366.47.83

Fax

04/366.21.88

EMail

vinciane.dideberg@chuliege.be

Discipline

Génétique
> Génétique Moléculaire Humaine

Cholestase familiale progressive intrahépatique Code ESSAI: GEN_BM_CHOL, GEN_BM_CHOL3
Test AccréditéNon accrédité
Réalisable en urgenceoui
Pré-analytique
Type d'échantillonsAutres Types d'échantillons > ADN, Sang
MatérielsTube EDTA (bouchon mauve) 10mL
Conditions de collecte, traitement, conservation et transport

Informations : Le prélèvement peut être réalisé dans un laboratoire extérieur. 

Conservation à 4-8°C ou à température ambiante.

Volume minimal à prélever chez le patient5 mL (Sang)
Délai maximum du préanalytique 2 jours
Analytique
Méthode et appareil

Recherche de mutation par séquençage, recherche de grands réarrangements par MLPA (ABCB4)

Règle d’application

Investigation du gène ATP8B1 et/ou du gène ABCB11.
Investigation complète du gène ABCB4.

Remarque importante:
O si gamma-GT faibles à normaux: étude des gènes ATP8B1 (PFIC1, BRIC1) et ABCB11 (PFIC2, BRIC2) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1297/).
O si gamma-GT augmentés: étude du gène ABCB4 (PFIC3, BRIC3) (Hepatology Communications 2018;2:504-514).

En cas de gamma-GT fluctuantes, un conseil génétique est recommandé.

REM Accréditation :
séquençage SANGER : accrédité
MLPA : non accrédité

Post-analytique
Expression du Résultat

La séquence est comparée aux bases de données publiques et les variants rapportés par comparaison aux données disponibles dans les bases "HGMD" et "dbSNP".

Délais 30 jours (max)
Fréquence de réalisation de l'analyse En fonction du nombre d'échantillon (Pour plus d'information, contacter le laboratoire)
Nomenclature INAMI
Code INAMI565471 - 565482 - 565493 - 565504
Règles INAMI

Pour plus d'informations (Détail, règles, etc.), cliquez sur le code INAMI. 

Intérêt scientifique
Intérêt médical et scientifique

La prévalence des PFIC de type 1 à 3 est estimée entre 1/50 000 et 1/100 000.

La PFIC1 est le type le moins fréquent (gène ATP8B1, GGT moyennes à basses).
La PFIC2 représente 50% des cas (gène ABCB11, GGT moyennes à basses).
La PFIC3 représente un tiers des cas (gène ABCB4, GGT élevées).

Type 1 : Orphanet: Recherche de maladies

Type 2 : Orphanet: Recherche de maladies

Type 3 : Orphanet: Recherche de maladies

Publications / références
 
Enterohepatic transport of bile salts and genetics of cholestasis. Pauli-Magnus C, Stieger B, Meier Y, Kullak-Ublick GA, Meier PJ.J Hepatol. 2005 Aug;43(2):342-57. Review. 
Commentaire

Délai de réponse en urgence : 9 jours. 

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