Test Accrédité | ISO 15189 |
Réalisable en urgence | oui |
Formulaire de demande | MQ.A11.24 - Génétique humaine – Constitutionnel |
Pré-analytique |
Type d'échantillons | Autres Types d'échantillons > ADN, Liquides biologiques > Liquide amniotique, Sang, Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
Matériels | Tube EDTA (bouchon mauve) 10mL |
Conditions de collecte, traitement, conservation et transport |
Autre matériel possible : ADN génomique.
Informations : Le prélèvement peut être réalisé dans un laboratoire extérieur.
Prescription de génétique avec informations cliniques obligatoire (cfr formulaire d'analyses). Conseil génétique obligatoire en présymptomatique.
Merci de toujours contacter le laboratoire avant envoi d'un échantillon prénatal.
Si l'analyse est réalisée dans un cadre présymptomatique (étude familiale), deux prélèvements indépendants (et deux feuilles de demandes) sont requis, cette analyse ne sera réalisée dans un cadre présymptomatique que si elle est prescrite par un médecin généticien et après conseil génétique.
Transport : Prénatal : envoi en urgence par transporteur.
Conservation à 4-8°C ou à température ambiante.
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Volume minimal à prélever chez le patient | 1 mL |
Délai maximum du préanalytique |
2 jours |
Analytique |
Méthode et appareil |
PCR fluorescente / Séquenceur 3500
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Règle d’application |
Mesure du nombre de triplets CAG au niveau du gène HTT.
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Post-analytique |
Délais |
14 jours (max)
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Fréquence de réalisation de l'analyse |
1 à 2 fois par mois
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