Génétique Moléculaire Humaine

Chef de laboratoire

Dr Vinciane DIDEBERG

Téléphone

04/366.47.83

Fax

04/366.21.88

EMail

vinciane.dideberg@chuliege.be

Discipline

Génétique
> Génétique Moléculaire Humaine

Chorée de Huntington Code ESSAI: GEN_BM_HTT
Test AccréditéISO 15189
Réalisable en urgenceoui
Formulaire de demandeMQ.A11.24 - Génétique humaine – Constitutionnel
Pré-analytique
Type d'échantillonsAutres Types d'échantillons > ADN, Liquides biologiques > Liquide amniotique, Sang, Autres Types d'échantillons > Trophoblastes
MatérielsTube EDTA (bouchon mauve) 10mL
Conditions de collecte, traitement, conservation et transport

Autre matériel possible : ADN génomique. 

Informations : Le prélèvement peut être réalisé dans un laboratoire extérieur. 

Prescription de génétique avec informations cliniques obligatoire (cfr formulaire d'analyses).
Conseil génétique obligatoire en présymptomatique. 

Merci de toujours contacter le laboratoire avant envoi d'un échantillon prénatal. 

Si l'analyse est réalisée dans un cadre présymptomatique (étude familiale), deux prélèvements indépendants (et deux feuilles de demandes) sont requis, cette analyse ne sera réalisée dans un cadre présymptomatique que si elle est prescrite par un médecin généticien et après conseil génétique. 

Transport : Prénatal : envoi en urgence par transporteur.

Conservation à 4-8°C ou à température ambiante. 

Volume minimal à prélever chez le patient1 mL
Délai maximum du préanalytique 2 jours
Analytique
Méthode et appareil

PCR fluorescente / Séquenceur 3500

Règle d’application

Mesure du nombre de triplets CAG au niveau du gène HTT.

Post-analytique
Délais 14 jours (max)
Fréquence de réalisation de l'analyse 1 à 2 fois par mois
Nomenclature INAMI
Code INAMI588696 - 588700
Règles INAMI

Pour plus d'informations (Détail, règles, etc.), cliquez sur le code INAMI. 

Intérêt scientifique
Intérêt médical et scientifique
Publications / références
Commentaire

Délai de réponse en urgence : Contactez le laboratoire. 

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