Test Accrédité | Non accrédité |
Réalisable en urgence | oui |
Formulaire de demande | MQ.A11.24 - Génétique humaine – Constitutionnel |
Pré-analytique |
Type d'échantillons | Autres Types d'échantillons > ADN, Liquides biologiques > Liquide amniotique, Sang, Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
Matériels | Tube EDTA (bouchon mauve) 10mL |
Conditions de collecte, traitement, conservation et transport |
Informations : Le prélèvement peut être réalisé dans un laboratoire extérieur.
Merci de toujours contacter le laboratoire avant envoi d'un échantillon prénatal.
Prescription de génétique avec informations cliniques obligatoire (Cf. formulaire d'analyses).
Transport : Prénatal : envoi en urgence par transporteur.
Conservation : Prélèvement sanguin (EDTA) et ADN extrait : conservation à 4-8°C ou à température ambiante.
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Délai maximum du préanalytique |
2 jours |
Analytique |
Méthode et appareil |
Recherche de mutation par séquençage Sanger
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Règle d’application |
Recherche des mutations c.755C>G, p.Ser252Trp et c.758C>G, p.Pro253Arg du gène FGFR2.
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Post-analytique |
Expression du Résultat |
La séquence est comparée aux bases de données publiques et les variants rapportés par comparaison aux données disponibles dans les bases "HGMD" et "dbSNP".
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Délais |
21 jours (max)
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Fréquence de réalisation de l'analyse |
En fonction du nombre d'échantillon (Pour plus d'information, contatcter le laboratoire)
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