Génétique Moléculaire Humaine

Chef de laboratoire

Dr Vinciane DIDEBERG

Téléphone

04/366.47.83

Fax

04/366.21.88

EMail

vinciane.dideberg@chuliege.be

Discipline

Génétique
> Génétique Moléculaire Humaine

Apert Syndrome Code ESSAI: GEN_BM_APER
Test AccréditéNon accrédité
Réalisable en urgenceoui
Formulaire de demandeMQ.A11.24 - Génétique humaine – Constitutionnel
Pré-analytique
Type d'échantillonsAutres Types d'échantillons > ADN, Liquides biologiques > Liquide amniotique, Sang, Autres Types d'échantillons > Trophoblastes
MatérielsTube EDTA (bouchon mauve) 10mL
Conditions de collecte, traitement, conservation et transport

Informations : Le prélèvement peut être réalisé dans un laboratoire extérieur. 

Transport : Prénatal : envoi en urgence par transporteur. 

Conservation : Prélèvement sanguin (EDTA) et ADN extrait : conservation à 4-8°C ou à température ambiante. 

Délai maximum du préanalytique 2 jours
Analytique
Méthode et appareil

Recherche de mutation par séquençage Sanger

Règle d’application

Recherche des mutations c.755C>G, p.Ser252Trp et c.758C>G, p.Pro253Arg du gène FGFR2

Post-analytique
Expression du Résultat

La séquence est comparée aux bases de données publiques et les variants rapportés par comparaison aux données disponibles dans les bases "HGMD" et "dbSNP".

Délais 21 jours (max)
Fréquence de réalisation de l'analyse En fonction du nombre d'échantillon (Pour plus d'information, contatcter le laboratoire)
Nomenclature INAMI
Code INAMI565390 - 565401
Règles INAMI

565390-565401: Analyse moléculaire pour la recherche d'affections constitutionnelles ou établissement d'un profil génétique individuel à des fins de conseil génétique et/ou diagnostiques, incluant l'extraction de l'ADN (règle diagnostique 10,11,18).

Règle 10 : les analyses visées sous 565390-565401 (…) sont remboursées par l'AMI lorsqu'elles sont prescrites pour une indication reprise sur une liste limitative établie annuellement par le conseil supérieur de Génétique humaine (...).
Règle 11 : les prestations 565390-565401 sont portées en compte à l'AMI au maximum 2 fois par phase d'investigation diagnostique d'une affection constitutionnelle.
Règle 18 : les prestations 565390-565401 (…) peuvent être répétées sur base de nouveaux éléments cliniques ou de nouvelles possibilités diagnostiques, à condition que les motivations soient mentionnées sur la prescription et qu'elles soient prescrites par le médecin spécialiste traitant en consultation avec le médecin généticien.

Intérêt scientifique
Intérêt médical et scientifique

Diagnostic moléculaire du syndrome d'Apert (mutation ciblée, gène FGFR2 exon 7). Suivi approprié, étude familiale, diagnostic prénatal.

Orphanet : Syndrome d"Apert

Publications / références
Commentaire

Délai de réponse en urgence : 7 jours.

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