Test Accrédité | ISO 15189 |
Réalisable en urgence | oui |
Formulaire de demande | MQ.A11.24 - Génétique humaine – Constitutionnel |
Pré-analytique |
Type d'échantillons | Autres Types d'échantillons > ADN, Liquides biologiques > Liquide amniotique, Sang, Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
Matériels | Tube EDTA (bouchon mauve) 10mL |
Conditions de collecte, traitement, conservation et transport |
Autre matériel possible : ADN génomique
Information : Le prélèvement peut être réalisé dans un laboratoire extérieur.
Si l'analyse est réalisée dans un cadre présymptomatique (étude familiale), deux prélèvements indépendants (et deux feuilles de demandes) sont requis. Merci de toujours contacter le laboratoire avant envoi d'un échantillon prénatal. Prescription de génétique avec informations cliniques obligatoire (Cf. formulaire analyses constitutionnelles).
Transport : Prénatal : envoi en urgence par transporteur.
Conservation à 4-8°C ou à température ambiante (Prélèvement sanguin (EDTA) et ADN extrait).
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Volume minimal à prélever chez le patient | 1 mL |
Délai maximum du préanalytique |
2 jours |
Analytique |
Méthode et appareil |
PCR fluorescente ; TP-PCR
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Règle d’application |
Mesure du nombre de triplets GAA au niveau du gène FXN.
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Post-analytique |
Délais |
15 jours (max)
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Fréquence de réalisation de l'analyse |
1 à 2 fois par mois
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