Biochimie Génétique

Chef de laboratoire

BOEMER François

Téléphone

04/323.76.96

Fax

04/323.84.74

EMail

f.boemer@chuliege.be

Discipline

Génétique
> Biochimie Génétique

Dépistage Néonatal : Hemoglobinopathies Code ESSAI: GEN_BG_NN_HBS
Test AccréditéNon accrédité
Réalisable en urgencenon
Pré-analytique
Type d'échantillonsSang > Sang séché
MatérielsPapier Buvard Whatman 903
Conditions de collecte, traitement, conservation et transport

Température ambiante.

Volume minimal à prélever chez le patientGoutte de Sang (1 cm de diamètre ~35 µL)
Analytique
Méthode et appareil

LC-MS-MS

Post-analytique
Délais (sauf le week-end) 14 jours (moy)
Fréquence de réalisation de l'analyse 1 fois par semaine
Nomenclature INAMI
Intérêt scientifique
Intérêt médical et scientifique

Dépistage néonatal de la drépanocytose.  
Publications / références

Boemer, F., Ketelslegers, O., Minon, J. M., Bours, V., & Schoos, R. (2008). Newborn screening for sickle cell disease using tandem mass spectrometry. Clinical chemistry, 54(12), 2036–2041. https://doi.org/10.1373/clinchem.2008.106369

https://www.depistageneonatal.be/depistage-danomalies-congenitales/quelles-sont-les-maladies-depistees/
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Formulaire de demande : Fiches de Dépistage Néonatal
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