Biochimie Génétique

Chef de laboratoire

BOEMER François

Téléphone

04/323.76.96

Fax

04/323.84.74

EMail

f.boemer@chuliege.be

Discipline

Génétique
> Biochimie Génétique

Acide mévalonique Code ESSAI: GEN_BG_MVAL
Test AccréditéNon accrédité
Réalisable en urgencenon
Formulaire de demandeMQ.A11.24 - Génétique humaine – Constitutionnel
Pré-analytique
Type d'échantillonsUrines
MatérielsPot urines (bouchon jaune) 10 mL
Conditions de collecte, traitement, conservation et transport

Frigo : 2°-15°, si >24H : congeler à -20°.

Volume minimal à prélever chez le patient5 mL
Analytique
Méthode et appareil

GC-MS-MS

Post-analytique
Intervalles de référence

0.129 - 0.666 mM / M Créatinine

Délais (sauf le week-end) 21 jours (max)
Fréquence de réalisation de l'analyse A la demande (Pour plus d'information, contactez le laboratoire)
Nomenclature INAMI
Code INAMI543071 - 543082
Règles INAMI

Pour plus d'informations (Détail, règles, etc.), cliquez sur le code INAMI.

Intérêt scientifique
Intérêt médical et scientifique

 Dépistage des déficits en Mevalonate Kinase et des syndromes Hyper IgD
Sortie Excel Sortie Excel