Biochimie Génétique

Chef de laboratoire

BOEMER François

Téléphone

04/323.76.96

Fax

04/323.84.74

EMail

f.boemer@chuliege.be

Discipline

Génétique
> Biochimie Génétique

MPS - Electrophorèse Code ESSAI: GEN_BG_MPSE
Test AccréditéNon accrédité
Réalisable en urgencenon
Pré-analytique
Type d'échantillonsUrines
MatérielsPot urines (bouchon jaune) 10 mL
Conditions de collecte, traitement, conservation et transport

Transport congelé. 

Conservation : figo : 2°-15°C, si délai >24H : congeler à -20°C. 

Volume minimal à prélever chez le patient5 mL
Analytique
Méthode et appareil

Electrophorèse

Post-analytique
Délais (sauf le week-end) 7 jours (max)
Fréquence de réalisation de l'analyse 1 fois par semaine
Nomenclature INAMI
Code INAMI543896
Règles INAMI

Pour plus d'informations (Détail, règles, etc.), cliquez sur le code INAMI. 

Intérêt scientifique
Intérêt médical et scientifique

Diagnostic de maladies lysosomales sur base du profil des Héparan-sulfate/Dermatan-sulfate/Chroïtine-Sulfate/Keratan-Sulfate.
Publications / références

https://www.filiere-g2m.fr/maladie-rares-et-recommandations/maladies-hereditaires-du-metabolisme
Commentaire

Formulaire de demande : Génétique constitutionnel/prénatal
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