Biologie Moléculaire Hématologique (BMH)/Génétique moléculaire des Cancers

Chef de laboratoire

Dr Frédéric LAMBERT

Téléphone

04/366.24.78 ou 25.61

Fax

04/366.29.74

EMail

flambert@chu.ulg.ac.be

Discipline

Génétique
> Biologie Moléculaire Hématologique

KRAS : Détection d'une mutation dans le codon 12 Code ESSAI: GEN_BMH_KRASC12_M
Test AccréditéISO 15189
Réalisable en urgencenon
Formulaire de demandeMQ.A11.04 - Détections d'anomalies génétiques et épigénétiques (KRAS-EGFR-MGMT-GIST-Autre)
Pré-analytique
Type d'échantillonsTissus fixés au formol et enrobés à la paraffine
Autre type d'échantillons

ou résection chirurgicale fraiche d’un adénocarcinome colorectal, primitif ou métastatique.

MatérielsFlacons de formol
Conditions de collecte, traitement, conservation et transport
  • Le prélèvement doit être fixé au formol 10% dans l’heure qui suit le prélèvement et pour une durée comprise entre 6 et 48 heures, à température ordinaire du local (ne pas congeler !).
  • Il est demandé de noter ces durées sur le formulaire de demande.
  • Tout autre type de fixateur est interdit.
  • Le formol doit être en excès et doit au minimum couvrir complètement le prélèvement.
Délai maximum du préanalytique 2 jours
Analytique
Méthode et appareil

Recherche de mutation par pyroséquençage.

Règle d’application

Analyse de seconde intention, combinée avec l’analyse PKRASC13 en collaboration avec le service d'Anatomie et cytologie pathologiques

Post-analytique
Expression du Résultat

La séquence est comparée aux bases de données publiques et les variants rapportés par comparaison aux données disponibles dans la base "COSMIC".

Délais (sauf le week-end)
Fréquence de réalisation de l'analyse Hebdomadaire
Nomenclature INAMI
Code INAMI589713 - 589724
Règles INAMI

Article 33Bis (Entrée en vigueur au 01/05/2011) - dépistage d'une anomalie acquise du gène KRAS par méthode de biologie moléculaire, dans le cadre de la prescription d'un traitement par anticorps monoclonaux spécifiques de la tumeur chez des patients présentant un carcinome colorectal métastasé (Règle diagnostique 14: Peut-être portée en compte au maximum 1 fois par carcinome colorectal primaire; règle de cumul 1: ne peut-être prescrit simultanément avec 588976-588980, soit IHC anti-EGFR) .

Intérêt scientifique
Intérêt médical et scientifique

La recherche d’une mutation KRAS est un test prédictif à la réponse d’une thérapie anti-EGFR dans le cancer colorectal.

Publications / références
  1. Van Krieken JH, Jung A, Kirchner T, Carneiro F, Seruca R, Bosman FT, Quirke P, Flejou JF, Plato HT, de Hertogh G et al.: KRAS mutation testing for predicting response to anti-EGFR therapy for colorectal carcinoma: proposal for an European quality assurance program. Virchows Arch 2008, 453:417-431.
  2. Tejpar S, in't Veld P., Kockx M., and the Belgian Working group of molecular pathology: Harmonization of Molecular Oncology testing in Belgium: introduction of KRAS testing for colorectal cancer. Belgian Journal of Medical Oncology 2009, 3:16-22.
Commentaire
  • Formulaire de demande : Un formulaire spécial est nécessaire et est fourni sur simple demande adressée au secrétariat du service d'Anatomie et cytologie pathologiques (04/366.24.10).
  • Transmettre demande et échantillon au service d'Anatomie et cytologie pathologiques.
  • Analytique : ADN extrait de coupes tissulaires par le service d'Anatomie et cytologie pathologiques puis transmis au service de Génétique humaine pour la suite de l'analyse GEN_BMH_KRASC12_M.
  • Délai : L’extraction d’ADN est réalisée en 2-3 jours et débute le lundi. Le génotypage est obtenu en moyenne en 5 jours ouvrables après réception de l'ADN transmis par le service d'Anatomie et cytologie pathologiques. La recherche de mutation débute le mercredi.
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