Analyses - Manuel des prélèvements

Manuel de prélèvements (Sang)

Génétique > Génétique Moléculaire Humaine
Analyse	Secteur	Matériel	Conditions de collecte, traitement, conservation et transport
Hypercalcémie hypocalciurique familiale de type III (HHF-3): étude du gène AP2S1	Génétique Moléculaire Humaine	Tube EDTA (bouchon mauve) 10mL	Information : Le prélèvement peut être réalisé dans un laboratoire extérieur. Prescription de génétique avec informations cliniques obligatoire. Conservation à 4-8°C ou à température ambiante.
Hypercalcémie hypocalciurique familiale, Hypocalcémie autosomale dominante	Génétique Moléculaire Humaine	Tube EDTA (bouchon mauve) 10mL	Le prélèvement peut être réalisé dans un laboratoire extérieur. Prélèvement sanguin (EDTA) et ADN extrait: conservation à 4-8°C ou à température ambiante. Prescription de génétique avec informations cliniques obligatoire.
Hyperekplexie	Génétique Moléculaire Humaine	Tube EDTA (bouchon mauve) 10mL	Autre matériel possible : ADN génomique. Informations : Le prélèvement peut être réalisé dans un laboratoire extérieur. Merci de toujours contacter le laboratoire avant envoi d'un échantillon prénatal. Prescription de génétique avec informations cliniques obligatoires (Cf. formulaire d'analyses). Transport : T° ambiante. Prénatal : envoi en urgence par transporteur. Conservation à 4-8°C ou à température ambiante.
Hypogonadisme hypogonadotrope : étude du gène LHB	Génétique Moléculaire Humaine	Tube EDTA (bouchon mauve) 2mL	Autre matériel possible : ADN génomique Information : Le prélèvement peut être réalisé dans un laboratoire extérieur. Prescription de génétique avec informations cliniques obligatoires. Transport : T° ambiante. Conservation : T° ambiante ou 4°C.
Hémoglobinopathies de la chaine bêta (drépanocytose, bêta-thalassémie, hémoglobinoses C, E, D, etc.) ; Etude du gène HBB	Génétique Moléculaire Humaine	Tube EDTA (bouchon mauve) 10mL	Information : Le prélèvement peut être réalisé dans un laboratoire extérieur. Merci de toujours contacter le laboratoire avant envoi d'un échantillon prénatal. Prescription de génétique avec informations cliniques obligatoire (Cf. formulaire analyses constitutionnelles). Transport : Prénatal : envoi en urgence par transporteur. Conservation à 4-8°C ou à température ambiante (Prélèvement sanguin (EDTA) et ADN extrait).
Maladie de Crouzon	Génétique Moléculaire Humaine	Tube EDTA (bouchon mauve) 10mL	Information prescription : Merci de toujours contacter le laboratoire avant envoi d'un échantillon prénatal. Prescription de génétique avec informations cliniques obligatoire (Cf. formulaire analyses constitutionnelles). Le prélèvement peut être réalisé dans un laboratoire extérieur. Transport : Prénatal - envoi en urgence par transporteur. Conservation : 4-8°C ou à température ambiante.
Mucoviscidose et/ou agénésie des canaux déférents - Mucoviscidose atypique (CFTR-RD)	Génétique Moléculaire Humaine	Tube EDTA (bouchon mauve) 5mL	Autre matériel possible : ADN génomique. Information : Le prélèvement peut être réalisé dans un laboratoire extérieur. Informations cliniques ou familiales en lien avec l'analyse à fournir pour toute analyse génétique. Transport : T° ambiante. Conservation : T° ambiante ou 4°C.
Myopathie de Duchenne - Becker (Dystrophie musculaire de Duchenne - Becker)	Génétique Moléculaire Humaine	Tube EDTA (bouchon mauve) 10mL	Autre matériel possible : ADN génomique. Information : Le prélèvement peut être réalisé dans un laboratoire extérieur. Merci de toujours contacter le laboratoire avant envoi d'un échantillon prénatal. Prescription de génétique avec informations cliniques obligatoire (Cf. formulaire analyses constitutionnelles). Conservation à 4-8°C ou à température ambiante (Prélèvement sanguin (EDTA) et ADN extrait).
Myopathie de Steinert	Génétique Moléculaire Humaine	Tube EDTA (bouchon mauve) 10mL	Informations : Le prélèvement peut être réalisé dans un laboratoire extérieur. Prescription de génétique avec informations cliniques obligatoire (Cf. formulaire analyses constitutionnelles). Si l'analyse est réalisée dans un cadre présymptomatique (étude familiale), deux prélèvements indépendants (et deux feuilles de demandes) sont requis. Merci de toujours contacter le laboratoire avant envoi d'un échantillon prénatal. Transport : Prénatal : envoi en urgence par transporteur. Conservation : T° ambiante ou 4°C.
Panel OBZT : analyse de screening de l'obésité sévère précoce	Génétique Moléculaire Humaine	Tube EDTA (bouchon mauve) 10mL	Informations : Le prélèvement peut être réalisé dans un laboratoire extérieur. Analyse réalisée en trio (cas index+parents). Conservation à 4-8°C ou à température ambiante.

Sortie Excel