Analyses - Manuel des prélèvements

Manuel de prélèvements (Sang)

Génétique > Génétique Moléculaire Humaine
Analyse	Secteur	Matériel	Conditions de collecte, traitement, conservation et transport
Hypercalcémie hypocalciurique familiale de type III (HHF-3): étude du gène AP2S1	Génétique Moléculaire Humaine	Tube EDTA (bouchon mauve) 10mL	Information : Le prélèvement peut être réalisé dans un laboratoire extérieur. Prescription de génétique avec informations cliniques obligatoire. Conservation à 4-8°C ou à température ambiante.
Hypercalcémie hypocalciurique familiale, Hypocalcémie autosomale dominante	Génétique Moléculaire Humaine	Tube EDTA (bouchon mauve) 10mL	Le prélèvement peut être réalisé dans un laboratoire extérieur. Prélèvement sanguin (EDTA) et ADN extrait: conservation à 4-8°C ou à température ambiante. Prescription de génétique avec informations cliniques obligatoire.
Hyperekplexie	Génétique Moléculaire Humaine	Tube EDTA (bouchon mauve) 10mL	Autre matériel possible : ADN génomique. Informations : Le prélèvement peut être réalisé dans un laboratoire extérieur. Merci de toujours contacter le laboratoire avant envoi d'un échantillon prénatal. Prescription de génétique avec informations cliniques obligatoires (Cf. formulaire d'analyses). Transport : T° ambiante. Prénatal : envoi en urgence par transporteur. Conservation à 4-8°C ou à température ambiante.
Hypogonadisme hypogonadotrope : étude du gène LHB	Génétique Moléculaire Humaine	Tube EDTA (bouchon mauve) 2mL	Autre matériel possible : ADN génomique Information : Le prélèvement peut être réalisé dans un laboratoire extérieur. Prescription de génétique avec informations cliniques obligatoires. Transport : T° ambiante. Conservation : T° ambiante ou 4°C.
Hémoglobinopathies de la chaine bêta (drépanocytose, bêta-thalassémie, hémoglobinoses C, E, D, etc.) ; Etude du gène HBB	Génétique Moléculaire Humaine	Tube EDTA (bouchon mauve) 10mL	Information : Le prélèvement peut être réalisé dans un laboratoire extérieur. Merci de toujours contacter le laboratoire avant envoi d'un échantillon prénatal. Prescription de génétique avec informations cliniques obligatoire (Cf. formulaire analyses constitutionnelles). Transport : Prénatal : envoi en urgence par transporteur. Conservation à 4-8°C ou à température ambiante (Prélèvement sanguin (EDTA) et ADN extrait).
Maladie de Crouzon	Génétique Moléculaire Humaine	Tube EDTA (bouchon mauve) 10mL	Information prescription : Merci de toujours contacter le laboratoire avant envoi d'un échantillon prénatal. Prescription de génétique avec informations cliniques obligatoire (Cf. formulaire analyses constitutionnelles). Le prélèvement peut être réalisé dans un laboratoire extérieur. Transport : Prénatal - envoi en urgence par transporteur. Conservation : 4-8°C ou à température ambiante.
Mucoviscidose et/ou agénésie des canaux déférents - Mucoviscidose atypique (CFTR-RD)	Génétique Moléculaire Humaine	Tube EDTA (bouchon mauve) 5mL	Autre matériel possible : ADN génomique. Information : Le prélèvement peut être réalisé dans un laboratoire extérieur. Informations cliniques ou familiales en lien avec l'analyse à fournir pour toute analyse génétique. Transport : T° ambiante. Conservation : T° ambiante ou 4°C.
Myopathie de Duchenne - Becker (Dystrophie musculaire de Duchenne - Becker)	Génétique Moléculaire Humaine	Tube EDTA (bouchon mauve) 10mL	Autre matériel possible : ADN génomique. Information : Le prélèvement peut être réalisé dans un laboratoire extérieur. Merci de toujours contacter le laboratoire avant envoi d'un échantillon prénatal. Prescription de génétique avec informations cliniques obligatoire (Cf. formulaire analyses constitutionnelles). Conservation à 4-8°C ou à température ambiante (Prélèvement sanguin (EDTA) et ADN extrait).
Myopathie de Steinert	Génétique Moléculaire Humaine	Tube EDTA (bouchon mauve) 10mL	Informations : Le prélèvement peut être réalisé dans un laboratoire extérieur. Prescription de génétique avec informations cliniques obligatoire (Cf. formulaire analyses constitutionnelles). Si l'analyse est réalisée dans un cadre présymptomatique (étude familiale), deux prélèvements indépendants (et deux feuilles de demandes) sont requis. Merci de toujours contacter le laboratoire avant envoi d'un échantillon prénatal. Transport : Prénatal : envoi en urgence par transporteur. Conservation : T° ambiante ou 4°C.
Panel OBZT : analyse de screening de l'obésité sévère précoce	Génétique Moléculaire Humaine	Tube EDTA (bouchon mauve) 10mL	Informations : Le prélèvement peut être réalisé dans un laboratoire extérieur. Analyse réalisée en trio (cas index+parents). Conservation à 4-8°C ou à température ambiante.
Prédisposition aux pancréatites lors d'un traitement par thiopurines	Génétique Moléculaire Humaine	Tube EDTA (bouchon mauve) / Pédiatrie Tube EDTA (bouchon mauve) / Tube EDTA Sarstedt - 2 mL	Transport : T° ambiante - 4°C Conservation : T° ambiante - 4°C.
Prédisposition génétique aux adénomes hypophysaires (PITUIT)	Génétique Moléculaire Humaine	Tube EDTA (bouchon mauve) 10mL	Le prélèvement peut être réalisé dans un laboratoire extérieur. Prescription de génétique avec informations cliniques obligatoire. Conservation : 4-8°C ou à température ambiante.
Prédisposition génétique aux phéochromocytomes et paragangliomes	Génétique Moléculaire Humaine	Tube EDTA (bouchon mauve) 10mL	Le prélèvement peut être réalisé dans un laboratoire extérieur. Prélèvement sanguin (EDTA) et ADN extrait : conservation à 4-8°C ou à température ambiante. Prescription de génétique avec informations cliniques obligatoire.
Recherche des microdélétions du chromosome Y (Azoospermie/Oligospermie/Tératospermie - Infertilité masculine)	Génétique Moléculaire Humaine	Tube EDTA (bouchon mauve) 5mL	Autre matériel possible : ADN génomique. Information : Le prélèvement peut être réalisé dans un laboratoire extérieur. Prescription de génétique avec informations cliniques obligatoires. Transport : T° ambiante. Conservation : T° ambiante ou 4°C.
Recherche des mutations des gènes impliqués dans la Pancréatite Idiopathique (CFTR, CTRC, PRSS1, SPINK1, CaSR, CLDN2, CPA1)	Génétique Moléculaire Humaine	Tube EDTA (bouchon mauve) 10mL	Autre matériel possible : ADN génomique. Information : Le prélèvement peut être réalisé dans un laboratoire extérieur. Prescription de génétique avec informations cliniques obligatoire. Transport : T° ambiante. Conservation : T° ambiante ou 4°C.
Sensibilité ThioPurineMéthylTransférase (Polymorphisme génique)	Génétique Moléculaire Humaine	Tube EDTA (bouchon mauve) 10mL	Conservation : 4-8°C ou à température ambiante.
Surdité neurosensorielle congénitale	Génétique Moléculaire Humaine	Tube EDTA (bouchon mauve) 10mL	Autre matériel possible : ADN génomique Information : Le prélèvement peut être réalisé dans un laboratoire extérieur. Prescription de génétique avec informations cliniques obligatoire (Cf. formulaire analyses constitutionnelles). Transport : Température ambiante. Conservation à 4-8°C ou à température ambiante (Prélèvement sanguin (EDTA) et ADN extrait).
Syndrome d'hypoparathyroïdie-surdité neurosensorielle-dysplasie rénale	Génétique Moléculaire Humaine	Tube EDTA (bouchon mauve) 10mL	Informations : Le prélèvement peut être réalisé dans un laboratoire extérieur. Prescription de génétique avec informations cliniques obligatoire. Conservation à 4-8°C ou à température ambiante.
Syndrome de Costello : étude du gène HRAS	Génétique Moléculaire Humaine	Tube EDTA (bouchon mauve) 2mL	Information : Le prélèvement peut être réalisé dans un laboratoire extérieur. Prescription de génétique avec informations cliniques obligatoires. Transport : T° ambiante. Conservation : T° ambiante ou 4°C.
Syndrome de Kallmann : Etude du gène FGFR1 par séquençage	Génétique Moléculaire Humaine	Tube EDTA (bouchon mauve) 2mL	Autre matériel possible : ADN génomique Information : Le prélèvement peut être réalisé dans un laboratoire extérieur. Prescription de génétique avec informations cliniques obligatoires. Transport : T° ambiante. Conservation : T° ambiante ou 4°C.
Syndrome de Kallmann lié à l'X : étude du gène KAL1(ANOS1)	Génétique Moléculaire Humaine	Tube EDTA (bouchon mauve) 2mL	Autre matériel possible : ADN génomique Information : Le prélèvement peut être réalisé dans un laboratoire extérieur. Prescription de génétique avec informations cliniques obligatoires. Transport : T° ambiante. Conservation : T° ambiante ou 4°C.
Syndrome de Rett	Génétique Moléculaire Humaine	Tube EDTA (bouchon mauve) 10mL	Informations : Merci de toujours contacter le laboratoire avant envoi d'un échantillon prénatal. Prescription de génétique avec informations cliniques obligatoire. Transport : Prénatal : envoi en urgence par transporteur. Conservation : 4-8°C ou à température ambiante.
Syndrome de Rokitansky : étude du gène WNT4	Génétique Moléculaire Humaine	Tube EDTA (bouchon mauve) 2mL	Autre matériel possible : ADN génomique Information : Le prélèvement peut être réalisé dans un laboratoire extérieur. Prescription de génétique avec informations cliniques obligatoires. Transport : T° ambiante. Conservation : T° ambiante ou 4°C.
Syndrome de l'X fragile	Génétique Moléculaire Humaine	Tube EDTA (bouchon mauve) 10mL	Informations : Le prélèvement peut être réalisé dans un laboratoire extérieur. Merci de toujours contacter le laboratoire avant envoi d'un échantillon prénatal. Prescription de génétique avec informations cliniques obligatoire (Cf. formulaire analyses constitutionnelles). Transport : Prénatal : envoi en urgence par transporteur. Conservation : 4-8°C ou à température ambiante.
Séquençage des gènes impliqués dans le cadre d'une puberté précoce (MKRN3, KISS1, KISS1R (GPR54), PROKR2)	Génétique Moléculaire Humaine	Tube EDTA (bouchon mauve) 10mL	Autre matériel possible : ADN Génomique. Le prélèvement peut être réalisé dans un laboratoire extérieur. Prescription de génétique avec informations cliniques obligatoires. Transport à T° ambiante. Conservation à T° ambiante ou 4°C.

Génétique > Oncogénétique moléculaire et hématologie constitutionnelle
Analyse	Secteur	Matériel	Conditions de collecte, traitement, conservation et transport
Analyse des gènes BRCA1 et BRCA2 responsables de prédisposition aux cancers du sein et de l’ovaire	Oncogénétique moléculaire et hématologie constitutionnelle	Tube EDTA (bouchon mauve) 10mL	Information : Conseil génétique obligatoire. Conservation : 4°C si tube EDTA. T° ambiante si ADN.
Analyse du gène CDH1 dans le cadre d'un Cancer Lobulaire du Sein et/ou Cancer de l'Estomac	Oncogénétique moléculaire et hématologie constitutionnelle	Tube EDTA (bouchon mauve) 5mL	Conservation : 4-8°C ou t° ambiante (24H).
Etude du chimerisme post-greffe hematopoiétique	Oncogénétique moléculaire et hématologie constitutionnelle	Tube EDTA (bouchon mauve) 10mL	4°C-8°C
Etude du gène Facteur V responsable de thrombophilie : recherche de variants autres que le variant de Leiden	Oncogénétique moléculaire et hématologie constitutionnelle	Tube EDTA (bouchon mauve) 10mL	Information prescripteur : Recherche préalable du facteur 5 de Leiden nécessaire. Conservation et Transport : - Sang (EDTA) : 4-8°C ou RT 24-48h. - ADN extrait : 4-8°C ou RT 24-48h.
Etude du gène de l'Hémochromatose	Oncogénétique moléculaire et hématologie constitutionnelle	Tube EDTA (bouchon mauve) 10mL	Conservation & Transport : ADN frigo 4-8° ou RT 24-48hr. Adn extrait RT 24-48hr.
Facteur V de Leiden	Oncogénétique moléculaire et hématologie constitutionnelle	Tube EDTA (bouchon mauve) 5mL	Information prescipteur : Dosage préalable résistance apc indispensable. Transport & Conservation : Sang frigo 4-8° ou RT 24-48hr. ADN frigo 4-8° ou RT 24-48hr.
Hémochromatose de type 4 (ferroportine)	Oncogénétique moléculaire et hématologie constitutionnelle	Tube EDTA (bouchon mauve) 10mL	Information : Analyse préalable du gène HFE nécessaire. Conservation & Transport : Sang frigo 4-8° ou RT 24-48hr. ADN frigo 4-8° ou RT 24-48hr.
Hémochromatose juvénile	Oncogénétique moléculaire et hématologie constitutionnelle	Tube EDTA (bouchon mauve) 10mL	Information prescripteur : Test préalable gène HFE nécessaire. Conservation & Transport : ADN frigo 4-8° ou RT 24-48hr. Adn extrait RT 24-48hr.
Oedeme angio-neurotique	Oncogénétique moléculaire et hématologie constitutionnelle	Tube EDTA (bouchon mauve) 10mL	Sang frigo 4-8° ou RT 24-48H. ADN frigo 4-8° ou RT 24-48H.
Polypose autosomique récessive	Oncogénétique moléculaire et hématologie constitutionnelle	Tube EDTA (bouchon mauve) 10mL	EDTA : 4°C. ADN : T° ambiante.
Prothrombine	Oncogénétique moléculaire et hématologie constitutionnelle	Tube EDTA (bouchon mauve) 5mL	Sang frigo 4-8° ou RT 24-48hr. ADN frigo 4-8° ou RT 24-48hr.
Prédisposition au cancer de la prostate	Oncogénétique moléculaire et hématologie constitutionnelle	Tube EDTA (bouchon mauve) 10mL	Conservation & Transport : EDTA 4-8°C ou RT 24-48hr. ADN 4-8°C ou RT 24-48hr.
Recherche d’une prédisposition héréditaire au cancer (PANEL HC)	Oncogénétique moléculaire et hématologie constitutionnelle	2 tubes EDTA (bouchon mauve) 8mL	Information : Analyse à réaliser sur 2 prélèvements indépendants. Conservation : Tube EDTA conservé à T° ambiante. ADN conservé à -20°C.
Syndrome de Cowden (Gène Pten)	Oncogénétique moléculaire et hématologie constitutionnelle	Tube EDTA (bouchon mauve) 10mL	Tube EDTA : 4°C. ADN : T° ambiante.
Syndrome de Li-Fraumeni (gène TP53)	Oncogénétique moléculaire et hématologie constitutionnelle	Tube EDTA (bouchon mauve) 10mL	Transport entre 2 et 8°C. Conservation entre 2 et 8°C.
Syndrome de Lynch (Cancer du colon non polyposique)	Oncogénétique moléculaire et hématologie constitutionnelle	Tube EDTA (bouchon mauve) 10mL	EDTA 4-8°C ou RT 24-48H. ADN 4-8°C ou RT 24-48H.

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