- Accréditation
- Discipline
- Nature de l'échantillon
- Réalisable en urgence
Génétique > Génétique Moléculaire Humaine | |||
Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
GEN_BM_PWIS | Etude de la région 15q11-q13 (Syndrome de Prader-Willi) | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
Recherche de grands réarrangements par MLPA et étude par MS-MLPA du statut de méthylation |
GEN_BM_LINK | Etude de liaison | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
PCR fluorescente - analyse de fragment ABI3500 |
GEN_BM_MC4R | Etude des mutations du gène MC4R (Obésité) | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutation par séquençage Sanger |
GEN_BM_DPYD | Etude du gène DPYD (Toxicité du 5-FU) | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Amplification (LAMP) et analyse par courbe de fusion |
GEN_BM_ALZD | Etude du gène de L'Apolipoprotéine E (Alzeihmer) | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
PCR + restriction enzymatique |
GEN_BM_NEURO | Etude par séquençage massif en parallèle (MPS) de 1091 gènes pouvant être impliqués dans les troubles neurodéveloppementaux\l'épilepsie (panel DIv5). | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Séquencage massif en parallèle (MPS) |
GEN_BM_HYPOGONAD | Etude par séquençage massif en parallèle (MPS) de 61 gènes pouvant être impliqués dans l'hypogonadisme hypogonadotrope | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Séquencage massif en parallèle (MPS) |
GEN_BM_CMTA | Etude quantitative du gène PMP22 (Charcot Marie Tooth type 1a) | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
MLPA |
GEN_BM_HNPP | Etude quantitative du gène PMP22 (Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression) | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
MLPA |
GEN_BM_MEFV | Fièvre méditerranéenne familiale | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
Recherche de mutation par séquençage |
GEN_BM_GSD1A | Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutation par séquençage SANGER |
GEN_BM_GSD5 | Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutation par séquençage SANGER |
GEN_BM_GSDO | Glycogénose par déficit en glycogène synthase hépatique | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutation par séquençage SANGER |
GEN_BM_GSD9 | Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutation par séquençage SANGER |
GEN_BM_UGT1A | Génotypage du variant UGT1A1*28 (rs8175347) (Toxicité Irinotécan) | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
PCR fluorescente |
GEN_BM_GNA11 | Hypercalcémie hypocalciurique familiale de type II (HHF-2): étude du gène GNA11 | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutation ponctuelle par séquençage SANGER |
GEN_BM_AP2S1 | Hypercalcémie hypocalciurique familiale de type III (HHF-3): étude du gène AP2S1 | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutation ponctuelle par séquençage |
GEN_BM_CASR | Hypercalcémie hypocalciurique familiale, Hypocalcémie autosomale dominante | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutation par séquençage |
GEN_BM_HPLX | Hyperekplexie | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Séquençage SANGER + MLPA |
GEN_BM_LHB | Hypogonadisme hypogonadotrope : étude du gène LHB | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutation par séquençage SANGER |