- Accréditation
- Discipline
- Nature de l'échantillon
- Réalisable en urgence
Génétique > Génétique Moléculaire Humaine | |||
Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
GEN_BM_LHB | Hypogonadisme hypogonadotrope : étude du gène LHB | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutation par séquençage SANGER |
GEN_BM_TALB et GEN_BM_HBB_MLP | Hémoglobinopathies de la chaine bêta (drépanocytose, bêta-thalassémie, hémoglobinoses C, E, D, etc.) ; Etude du gène HBB | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Sang > Sang séché Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
Recherche de mutation par séquençage Sanger, recherche de grands réarrangements par MLPA |
GEN_BM_CROU | Maladie de Crouzon | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
Recherche de mutation par séquençage Sanger |
GEN_BM_MUCO | Mucoviscidose et/ou agénésie des canaux déférents - Mucoviscidose atypique (CFTR-RD) | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang > Sang fœtal Sang > Sang par ponction (hémoculture) Sang > Sang séché Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
PCR allèle spécifique et analyse de fragments |
GEN_BM_DMDB | Myopathie de Duchenne - Becker (Dystrophie musculaire de Duchenne - Becker) | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
MLPA |
GEN_BM_DMST | Myopathie de Steinert | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
PCR fluorescente ; TP-PCR |
GEN_BM_OBZT | Panel OBZT : analyse de screening de l'obésité sévère précoce | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutation par séquençage (NGS et sanger), recherche de grands réarrangements par MLPA |
GEN_BM_HLA_II | Prédisposition aux pancréatites lors d'un traitement par thiopurines | Sang | Discimination allèlique ( rs2647087) |
GEN_BM_NGS, GEN_BM_FIPA, GEN_BM_MEN1, GEN_BM_CDKN1B, GEN_BM_SANGER | Prédisposition génétique aux adénomes hypophysaires (PITUIT) | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutation par séquençage, recherche de grands réarrangements par MLPA |
GEN_BM_PHEO, GEN_BM_MEN2, GEN_BM_MEN2a | Prédisposition génétique aux phéochromocytomes et paragangliomes | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutation par séquençage, recherche de grands réarrangements par MLPA |
GEN_BM_DAZY | Recherche des microdélétions du chromosome Y (Azoospermie/Oligospermie/Tératospermie - Infertilité masculine) | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
PCR Multiplex |
GEN_BM_PANCpanel | Recherche des mutations des gènes impliqués dans la Pancréatite Idiopathique (CFTR, CTRC, PRSS1, SPINK1, CaSR, CLDN2, CPA1) | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutations par séquençage SANGER |
GEN_BM_TPMT | Sensibilité ThioPurineMéthylTransférase (Polymorphisme génique) | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
PCR allèle spécifique |
GEN_BM_SURC | Surdité neurosensorielle congénitale | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
PCR + Séquençage SANGER |
GEN_BM_GATA3 | Syndrome d'hypoparathyroïdie-surdité neurosensorielle-dysplasie rénale | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutation ponctuelle par séquençage. Recherche de grandes délétions ou insertions par MLPA |
GEN_BM_COSTELLO | Syndrome de Costello : étude du gène HRAS | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutation par séquençage |
GEN_BM_FGFR1 | Syndrome de Kallmann : Etude du gène FGFR1 par séquençage | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Séquençage SANGER |
GEN_BM_KAL1 | Syndrome de Kallmann lié à l'X : étude du gène KAL1(ANOS1) | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Séquençage SANGER |
GEN_BM_RETT | Syndrome de Rett | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
MLPA / SANGER (Séquenceur 3500) |
GEN_BM_WNT4 | Syndrome de Rokitansky : étude du gène WNT4 | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutation par séquençage SANGER |