- Accréditation
- Discipline
- Nature de l'échantillon
- Réalisable en urgence
Génétique > Génétique Moléculaire Humaine | |||
Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
GEN_BM_LHB | Hypogonadisme hypogonadotrope : étude du gène LHB | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutation par séquençage SANGER |
GEN_BM_TALB et GEN_BM_HBB_MLP | Hémoglobinopathies de la chaine bêta (drépanocytose, bêta-thalassémie, hémoglobinoses C, E, D, etc.) ; Etude du gène HBB | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Sang > Sang séché Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
Recherche de mutation par séquençage Sanger, recherche de grands réarrangements par MLPA |
Génétique > Oncogénétique moléculaire et hématologie constitutionnelle | |||
Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
GEN_BM_FERRO | Hémochromatose de type 4 (ferroportine) | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Séquençage haut débit + séquençage SANGER |
GEN_BM_HJUV | Hémochromatose juvénile | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Séquençage Sanger |
Sortie Excel