- Accréditation
- Discipline
- Nature de l'échantillon
- Réalisable en urgence
Génétique > Génétique Moléculaire Humaine | |||
Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
GEN_BM_GATA3 | Syndrome d'hypoparathyroïdie-surdité neurosensorielle-dysplasie rénale | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutation ponctuelle par séquençage. Recherche de grandes délétions ou insertions par MLPA |
GEN_BM_COSTELLO | Syndrome de Costello : étude du gène HRAS | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutation par séquençage |
GEN_BM_FGFR1 | Syndrome de Kallmann : Etude du gène FGFR1 par séquençage | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Séquençage SANGER |
GEN_BM_KAL1 | Syndrome de Kallmann lié à l'X : étude du gène KAL1(ANOS1) | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Séquençage SANGER |
GEN_BM_RETT | Syndrome de Rett | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
MLPA / SANGER (Séquenceur 3500) |
GEN_BM_WNT4 | Syndrome de Rokitansky : étude du gène WNT4 | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutation par séquençage SANGER |
GEN_BM_XFTP, GEN_BM_XFMP | Syndrome de l'X fragile | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
TP-PCR + mPCR |
GEN_BM_PUB_PREC | Séquençage des gènes impliqués dans le cadre d'une puberté précoce (MKRN3, KISS1, KISS1R (GPR54), PROKR2) | Autres Types d'échantillons > ADN Sang > Sang total |
Recherche de mutation par séquençage SANGER |
Génétique > Oncogénétique moléculaire et hématologie constitutionnelle | |||
Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
GEN_BM_PTEN | Syndrome de Cowden (Gène Pten) | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Séquençage type Sanger, séquençage haut débit et MLPA |
GEN_BM_TP53 | Syndrome de Li-Fraumeni (gène TP53) | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Séquençage SANGER - Séquençage haut débit - MLPA |
Sortie Excel