- Accréditation
- Discipline
- Nature de l'échantillon
- Réalisable en urgence
Génétique > Cytogénétique > Cytogénétique - Prénatal Constit | |||
Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
GEN_CY_CGH | Array CGH - PRENATAL | Liquides biologiques > Liquide amniotique Organes > Placenta/Curetage (Fausse-couche) Sang > Sang fœtal Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
CGH |
GEN_CY_CCI | Cassures chromosomiques Induites (Test de Fanconi) | Sang | Caryotype - Cytovision - Microscope |
GEN_CY_CC | Cassures chromosomiques spontanées | Sang > Sang total | Caryotype - Cytovision - Microscope |
GEN_CY_FIDEL_XY | Comptage chromosomes sexuels | Autres Types d'échantillons > Blastomère Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang |
FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision |
GEN_CY_FORM | Formule chromosomique - Caryotype génétique constitutionnelle | Organes > Placenta/Curetage (Fausse-couche) | Caryotype - Cytovision - Microscope |
GEN_CY_NIPT | NIPT - test prénatal non invasif de détection des trisomies foetales | Sang | Thermocycler PCR, séquençage à haut débit NGS NextSeq |
GEN_CY_FISH_01_DSC, | Statut des loci XYcentromériques | Sang | FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision |
GEN_CY_FISH_01_DSC, | Statut des loci 13q14.2 et 21q22.1 | Sang | FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision |
GEN_CY_FISH_01_DSC, | Statut des loci Acro-p | Sang | FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision |
GEN_CY_FISH_01_DSC, | Statut des loci D15S10/CEP15/PML (Prader Willi/Angelman) | Sang | FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision |
GEN_CY_FISH_01_DSC, | Statut du locus 22q11.2 (DiGeorge/VCFS) | Sang | FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision |
GEN_CY_FISH_01_DSC, | Statut du locus SRY | Sang | FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision |
Génétique > Génétique Moléculaire Humaine | |||
Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
GEN_BM_NGS_ADRH, GEN_BM_LDLR | ADRH : Diagnostic d'hypercholestérolémie familiale autosomale dominante et récessive | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutation par séquençage (NGS et sanger), recherche de grands réarrangements par MLPA |
GEN_BM_ALDP | Adrénoleucodystrophie liée à l'X | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
Rechercher de mutation par séquençage, recherche de grands réarrangements par MLPA. |
GEN_BM_AHTTR | Amylose à transthyrétine (gène TTR) | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutations par Séquençage Sanger |
GEN_BM_WHOF | Amyotrophie spinale proximale type 1 (Syndrome de Werdnig Hoffman) | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
MLPA |
GEN_BM_MLPA_P236 | Analyse MLPA des gènes CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4 et CFHR5 avec le lit MLPA P236 de MRC Holland | Sang | MLPA |
GEN_BM_MLPA_P351/2 | Analyse MLPA des gènes PKD1 et PKD2 au moyen des kits MLPA P351 et 352 de MRC Holland | Sang Sang > Sang par ponction (hémoculture) |
MLPA |
GEN_BM_PKD | Analyse des gènes PKD1 et PKD2 sur séquenceur Nanopore | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Séquencage Nanopore d'amplicons (GridIon) |
GEN_BM_PRSS1_H ; GEN_BM_PRSS1_M ; GEN_BM_PRSS1_S, GEN_BM_SPINK1_S; GEN_BM_CTRC | Analyse des gènes SPINK1, CTRC et PRSS1 dans le cadre d’une pancréatite héréditaire | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutation par séquençage SANGER |
GEN_BM_NEPH | Analyse whole exome sequencing d'un panel nephro | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Whole Exome Sequencing Novaseq |
GEN_BM_APER | Apert Syndrome | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
Recherche de mutation par séquençage Sanger |
GEN_BM_AFRD | Ataxie de Friedreich | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
PCR fluorescente ; TP-PCR |
GEN_BM_CHOL, GEN_BM_CHOL3 | Cholestase familiale progressive intrahépatique | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutation par séquençage, recherche de grands réarrangements par MLPA (ABCB4) |
GEN_BM_HTT | Chorée de Huntington | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
PCR fluorescente / Séquenceur 3500 |
GEN_BM_CRAN | Craniosténose | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
Recherche de mutation par séquençage Sanger |
GEN_BM_ACHO | Diagnostic moléculaire de l'Achondroplasie | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
Recherche de mutation par séquençage Sanger |
GEN_BM_HYPO | Diagnostic moléculaire de l'hypochondroplasie | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
Recherche de mutation par séquençage |
GEN_BM_SHOX | Diagnostic moléculaire de la dyschondrostéose de Leri-Well, la dysplasie mésomélique de type Langer et de retards staturaux dits "idiopathiques" | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
Recherche de mutation par séquençage Sanger, recherche de grands réarrangements par MLPA |
GEN_BM_DNYT | Dystonie de torsion | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
PCR fluorescente - analyse de fragments ABI 3500 |
GEN_BM_ATRY | Déficit en Alpha-1-antitrypsine | Autres Types d'échantillons > ADN Sang > Sang par ponction (hémoculture) Sang > Sang séché |
Discrimination allélique/LC480 |
GEN_BM_MCAD | Déficit en Medium Chain CoA Dehydrogenase | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
PCR, restriction enzymatique |
GEN_BM_GAMT | Déficit en créatine : Etude du gène GAMT | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutation par séquençage SANGER |
GEN_BM_GATM | Déficit en créatine : Etude du gène GATM | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutation par séquençage |
GEN_BM_SLC6A8 | Déficit en créatine lié à l'X : Etude du gène SLC6A8 | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Long Range PCR et recherche de mutations par séquençage SANGER |
GEN_BM_HNF1B | Détection de mutation dans le gène HNF1B | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
Recherche de mutation par séquençage et recherche de grande délétion ou duplication par MLPA |
GEN_BM_SRYD | Déterminisme sexuel | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
PCR + gel agarose |
GEN_BM_SRY_S | Déterminisme sexuel : étude du gène SRY | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutation par séquençage SANGER |
GEN_BM_CFTR_S et GEN_BM_CFTR_MLP | Etude complète du gène CFTR (Mucoviscidose et/ou Agénésie des canaux déférents, Pancréatites idiopathiques, Mucoviscidose atypique) | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutation par séquençage. Recherche de délétions/duplications par MLPA. |
GEN_BM_ANGS | Etude de la région 15q11-q13 (Syndrome d'Angelman) | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
Recherche de grands réarrangements par MLPA et étude par MS-MLPA du statut de méthylation |
GEN_BM_PWIS | Etude de la région 15q11-q13 (Syndrome de Prader-Willi) | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
Recherche de grands réarrangements par MLPA et étude par MS-MLPA du statut de méthylation |
GEN_BM_LINK | Etude de liaison | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
PCR fluorescente - analyse de fragment ABI3500 |
GEN_BM_MC4R | Etude des mutations du gène MC4R (Obésité) | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutation par séquençage Sanger |
GEN_BM_DPYD | Etude du gène DPYD (Toxicité du 5-FU) | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Amplification (LAMP) et analyse par courbe de fusion |
GEN_BM_ALZD | Etude du gène de L'Apolipoprotéine E (Alzeihmer) | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
PCR + restriction enzymatique |
GEN_BM_NEURO | Etude par séquençage massif en parallèle (MPS) de 1091 gènes pouvant être impliqués dans les troubles neurodéveloppementaux\l'épilepsie (panel DIv5). | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Séquencage massif en parallèle (MPS) |
GEN_BM_HYPOGONAD | Etude par séquençage massif en parallèle (MPS) de 61 gènes pouvant être impliqués dans l'hypogonadisme hypogonadotrope | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Séquencage massif en parallèle (MPS) |
GEN_BM_CMTA | Etude quantitative du gène PMP22 (Charcot Marie Tooth type 1a) | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
MLPA |
GEN_BM_HNPP | Etude quantitative du gène PMP22 (Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression) | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
MLPA |
GEN_BM_MEFV | Fièvre méditerranéenne familiale | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
Recherche de mutation par séquençage |