- Accréditation
- Discipline
- Nature de l'échantillon
- Réalisable en urgence
Génétique > Biologie Moléculaire Hématologique | |||
Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
GEN_BMH_CXCR4_M | CXCR4 : Détection de mutations somatiques dans le Waldenström | Biopsie > Ganglions Moëlle hématopoïétique |
Séquençage direct |
GEN_BMH_NPM1Q_NCN, GEN_BMH_CEBPA_M, GEN_BMH_FT3LD_T, GEN_BMH_FT3MD_T | Détection de mutations acquises des gènes FLT3 ; NPM1 ; CEBPA | Autres Types d'échantillons > ADN Sang Moëlle hématopoïétique |
PCR + analyse de fragments |
GEN_BMH_IDH1_IDH2_ddPCR | Détection des mutations IDH1 (R132) et IDH2 (R140 et R172) par ddPCR (diagnostic LMA) | Autres Types d'échantillons > ADN Sang Moëlle hématopoïétique |
PCR digitale (ddPCR) |
GEN_BMH_NGS_RNA_ARCHER (SARCOMA_FUSIONPLEX) | Détection des transcrits chimériques de fusion et autres évènements dans les Sarcomes | Tissus FFPE Biopsie > Fraiche |
Séquençage haut débit (RNASeq) |
GEN_BMH_BCRG_ T | Détection du transcrit Majeur de BCR::ABL1 | Autres Types d'échantillons > ARN Sang Moëlle hématopoïétique |
1) Amplification par RT-PCR + électrophorèse en gel d'agarose ou microfluidique. 2) Kit Hemavision 28Q LightCycler. |
GEN_BMH_BCRP_T | Détection du transcrit mineur de BCR::ABL1 | Autres Types d'échantillons > ARN Sang Moëlle hématopoïétique |
1) Amplification par RT-PCR, kit HemaVision q28 + électrophorèse en gel d'agarose ou microfluidique, selon BIOMED1. 2) Kit Hemavision 28Q. |
GEN_BMH_HEMAVISIONQ_T | Détection qualitative de transcrits chimériques associés aux leucémies aiguës et chroniques | Autres Types d'échantillons > ARN Sang Moëlle hématopoïétique |
Rétro-transcription, Amplification qualitative par PCR sur LightCycler, kit HemaVision |
GEN_BMH_E2PBQ R | E2A(TCF3)::PBX1 : Quantification du transcrit | Autres Types d'échantillons > ARN Sang Moëlle hématopoïétique |
RT-qPCR |
GEN_BMH_TEAMQ_R | ETV6::RUNX1 : Quantification du transcrit (TEL-AML1) | Autres Types d'échantillons > ARN Sang Moëlle hématopoïétique |
RT-qPCR |
GEN_BMH_FIPA T | FIP1L1::PDGFRA : Détection du transcrit de fusion | Autres Types d'échantillons > ARN Sang Moëlle hématopoïétique |
RT-PCR + électrophorèse |
GEN_BMH_CDR1_BIOMED, GEN_BMH_CDR2_BIOMED, GEN_BMH_CDR3_BIOMED, GEN_BMH_CDRK_BIOMED2_T | FR1/2/3 des IGH et Kappa des IGL : Détection d'un réarrangement monoclonal de gène de chaines lourdes/légères des immunoglobulines | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > LCR Liquides biologiques > Liquide de ponction divers Liquides biologiques > Liquide œil Liquides biologiques > Liquide péricardique Liquides biologiques > Liquide péritonéal Liquides biologiques > Liquide pleural Sang Biopsie > Foie Biopsie > Ganglions Biopsie > Rate Biopsie > Autre Biopsie Autres Types d'échantillons Moëlle hématopoïétique |
PCR + Analyse de fragments |
GEN_BMH_GATA1_M | GATA1 : Détection de mutation(s) acquises dans les LAM FABM7 et/ou avec trisomie 21 congénitale | Autres Types d'échantillons > ADN Sang Moëlle hématopoïétique |
PCR + Séquençage SANGER |
GEN_BMH_NGS_IGH_T | Identification de Réarrangements Clonaux du Gène des Chaînes Lourdes des Immunoglobulines (FRI-VH et FRIII-VH) à l’aide du séquençage nouvelle génération | Sang Moëlle hématopoïétique |
BGS kit IVS |
GEN_BMH_NGS_TRG_T, GEN_BMH_NGS_TRb_T | Identification des réarrangements clonaux des gènes encodant les chaînes gamma et beta du récepteur des lymphocytes T l’aide du séquençage haut débit et du dispositif Illumina® MiSeq | Autres Types d'échantillons > ADN Biopsie Moëlle hématopoïétique |
NGS |
GEN_BMH_JAK2_E12_D_T | JAK2 : Détection de mutations rares de l'exon 12 | Autres Types d'échantillons > ADN Moëlle hématopoïétique |
Séquençage SANGER |
GEN_BMH_MLA9Q_6A_P | MLL-AF9 6A : Quantification du transcrit | Autres Types d'échantillons > ARN Sang Moëlle hématopoïétique |
RT-qPCR |
GEN_BMH_MLA9Q_78A_P | MLL-AF9 7/8A : Quantification du transcrit | Autres Types d'échantillons > ARN Sang Moëlle hématopoïétique |
RT-qPCR |
GEN_BMH_MLA4AQ R | MLL/AF4 : Quantification du transcrit | Autres Types d'échantillons > ARN Sang Moëlle hématopoïétique |
RT-qPCR |
GEN_BMH_NGS_MRD_FRI_T, GEN_BMH_NGS_MRD_FR3 | MRD quantification de Réarrangements Clonaux du Gène des Chaînes Lourdes des Immunoglobulines FRI-VH et FRIII-VH par NGS | Autres Types d'échantillons > ADN Sang Moëlle hématopoïétique |
Séquençage haut débit (NGS) |
GEN_BMH_MYHAQ_R, GEN_BMH_MYHDQ_R, GEN_BMH_MYHEQ_R | MYH11::CBFbeta de type A/D/E : Quantification du transcrit | Autres Types d'échantillons > ARN Sang Moëlle hématopoïétique |
RT-qPCR |
GEN_BMH_BCRPQ_R | Mineur BCR::ABL1: Quantification du transcrit | Autres Types d'échantillons > ARN Sang Moëlle hématopoïétique |
RT-qPCR |
GEN_BMH.ddPCR_STAT3 | Mutations STAT3 par ddPCR | Autres Types d'échantillons > ADN Sang Moëlle hématopoïétique |
ddPCR |
GEN_BMH_BCR1_T | PML::RARalpha bcr1 : Quantification du transcrit | Autres Types d'échantillons > ARN Sang Moëlle hématopoïétique |
Amplification par sondes d'hydrolyse, kit PML-RARA bcr1 d'Ipsogen, appareil de PCR quantitative |
GEN_BMH_BCR2_T | PML::RARalpha bcr2 : Quantification du transcrit | Autres Types d'échantillons > ARN Sang Moëlle hématopoïétique |
Amplification par sondes d'hydrolyse, kit PML-RARA bcr2 d'Ipsogen, appareil de PCR quantitative |
GEN_BMH_BCR3_T | PML::RARalpha bcr3 : Quantification du transcrit | Autres Types d'échantillons > ARN Sang Moëlle hématopoïétique |
Amplification par sondes d'hydrolyse, kit PML-RARA bcr3 d'Ipsogen, appareil de PCR quantitative |
NGS_WES_Hémato_Héréditaire | Panel Maladies Hématologiques héréditaires Whole Exome Sequencing | Autres Types d'échantillons > ADN Moëlle hématopoïétique |
Séquençage haut débit (Whole Exome Sequencing) |
GEN_BMH_ddPCR_JAK2_V617F | Quantification de la mutation p.Val617Phe de JAK2 par PCR | Sang Moëlle hématopoïétique |
ddPCR |
GEN_BMH_ddPCR_BCRGQ_PCT_IS | Quantification du transcrit Majeur de BCR::ABL1 par digital droplet PCR (CE-IVD) | Sang Moëlle hématopoïétique |
ddPCR (droplet digital PCR) |
GEN_BMH_NPM1AQ | Quantification par q-PCR de la mutation de Type A de NPM1 | Sang Moëlle hématopoïétique |
RT-qPCR |
GEN_BMH_NGS_RNA_ARCHER_LUNG | RNA-Seq ARCHER NGS pour la détection des transcrits chimériques de fusion dans les TUMEURS SOLIDES | Autres Types d'échantillons > ARN Tissus FFPE Biopsie |
RNASeq |
GEN_BMH_AMETQ R | RUNX1-RUNX1T1 : Quantification du transcrit (AML1-ETO) | Autres Types d'échantillons > ARN Sang Moëlle hématopoïétique |
RT-qPCR |
GEN_BMH_NGS_HMIGH_M | Recherche d'hypermutations somatiques du gène IGH à l’aide du séquençage nouvelle génération | Sang Moëlle hématopoïétique |
NGS kit IVS |
GEN_BMH_ddPCR_KIT_D816V | Recherche de la mutation D816V de KIT par PCR digitale | Sang > Sang par ponction (hémoculture) Moëlle hématopoïétique |
PCR digitale (ddPCR) |
GEN_BMH_ddPCR_EGFR_T790M | Recherche de la mutation T790M du gène EGFR par digitale PCR (ddPCR) | Sang | ddPCR |
GEN_BMH_ddPCR_BRAF_V600E | Recherche de la mutation V600E du gène BRAF par PCR digitale | Sang > Sang par ponction (hémoculture) Moëlle hématopoïétique Tumeurs solides |
PCR digitale (ddPCR) |
GEN_BMH_CALR_E9_D_T | Recherche de mutation / délétion dans l'exon 9 du gène CALR | Autres Types d'échantillons > ADN Moëlle hématopoïétique |
PCR/Analyse de fragments |
GEN_BMH_NGS_MYS | Recherche de mutations dans des gènes impliqués dans les pathologies myéloïdes à l'aide du kit "MYS Solution" | Moëlle hématopoïétique | NGS |
GEN_BMH_NGS_STS | Recherche de mutations de gènes impliqués dans les tumeurs solides avec la solution STS de Sophia Genetics (Panel NGS STS) | Tissus FFPE | NGS Type de méthode : CE-IVD |
GEN_BMH_MPL515_ddPCR | Recherche des mutations W515L et W515K (exon 10) du gène MPL par PCR digitale (ddPCR) | Sang Moëlle hématopoïétique |
PCR digitale (ddPCR) |
GEN_BMH_CXCR4_D_M | Recherche des mutations acquises de l’exon 2 du gène CXCR4 | Sang Biopsie > Fraiche Moëlle hématopoïétique |
Séquençage SANGER |
GEN_BMH_NGS_RNA_ARCHER_ALL | Recherche des transcrits de fusion dans des gènes impliqués dans les LLA à l’aide du kit Archer « ALL FusionPlex » | Sang Moëlle hématopoïétique |
NGS RNASeq |
GEN_BMH_NGS_TP53 | Séquençage TP53 par NGS | Sang Autre |
NGS |
GEN_BMH_NGS_HEMATO | Séquençage d'un panel de 85 gènes dans les leucémies et pathologies hématologiques apparentées | Autres Types d'échantillons > ADN Moëlle hématopoïétique |
Séquençage haut débit (NGS) |
GEN_BMH_TCR_BIOMED2_R | TCR Beta/Delta/Gamma : Détection d'un réarrangement monoclonal de gène de chaine Beta/Delta/Gamma du récepteur de cellules T (TCR-Beta, TCR-Delta, TCR-Gamma) | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > LCR Liquides biologiques > Liquide de ponction divers Liquides biologiques > Liquide œil Liquides biologiques > Liquide péricardique Liquides biologiques > Liquide péritonéal Sang Biopsie > Foie Biopsie > Ganglions Biopsie > Rate Biopsie > Autre Biopsie Moëlle hématopoïétique |
PCR + Analyse de fragments |
GEN_BMH_HX11Q P | TLX1 : Quantification du transcrit HOX11 (TLX1) | Autres Types d'échantillons > ARN Sang Moëlle hématopoïétique |
RT-qPCR |
GEN_BMH_HXL2Q P | TLX3 : Quantification du transcrit HOX11L2 | Autres Types d'échantillons > ARN Sang Moëlle hématopoïétique |
RT-QPCR |
GEN_BMH_ddPCR_WT1 | WT1 : Quantification du transcrit par ddPCR | Autres Types d'échantillons > ARN Sang Moëlle hématopoïétique |
ddPCR |
Génétique > Cytogénétique | |||
Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
GEN_CY_FISH_01_DSC, | FISH Constit Autres | Sang | FISH |
Génétique > Cytogénétique > Cytogénétique - Prénatal Constit | |||
Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
GEN_CY_ELU_ANEU | Aneuploïdie 13, 18, 21 + XY | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Organes > Placenta/Curetage (Fausse-couche) Sang Sang > Sang fœtal Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
QF-PCR - Séquenceur 3500 |
GEN_CY_CGH | Array CGH - CONSTITUTIONNEL | Sang | CGH |