• Accréditation
  • Discipline
  • Nature de l'échantillon
  • Réalisable en urgence



Génétique > Biologie Moléculaire Hématologique
Code EssaiPropriété mesuréeEchantillonMéthode et appareil
GEN_BMH_CXCR4_M CXCR4 : Détection de mutations somatiques dans le Waldenström Biopsie > Ganglions
Moëlle hématopoïétique

Séquençage direct

GEN_BMH_NPM1Q_NCN, GEN_BMH_CEBPA_M, GEN_BMH_FT3LD_T, GEN_BMH_FT3MD_T Détection de mutations acquises des gènes FLT3 ; NPM1 ; CEBPA Autres Types d'échantillons > ADN
Sang
Moëlle hématopoïétique

PCR + analyse de fragments

GEN_BMH_IDH1_IDH2_ddPCR Détection des mutations IDH1 (R132) et IDH2 (R140 et R172) par ddPCR (diagnostic LMA) Autres Types d'échantillons > ADN
Sang
Moëlle hématopoïétique

PCR digitale (ddPCR)

GEN_BMH_NGS_RNA_ARCHER (SARCOMA_FUSIONPLEX) Détection des transcrits chimériques de fusion et autres évènements dans les Sarcomes Tissus FFPE
Biopsie > Fraiche

Séquençage haut débit (RNASeq)

GEN_BMH_BCRG_ T Détection du transcrit Majeur de BCR::ABL1 Autres Types d'échantillons > ARN
Sang
Moëlle hématopoïétique

1) Amplification par RT-PCR + électrophorèse en gel d'agarose ou microfluidique.

2) Kit Hemavision 28Q LightCycler. 

GEN_BMH_BCRP_T Détection du transcrit mineur de BCR::ABL1 Autres Types d'échantillons > ARN
Sang
Moëlle hématopoïétique

1) Amplification par RT-PCR, kit HemaVision q28 + électrophorèse en gel d'agarose ou microfluidique, selon BIOMED1. 

2) Kit Hemavision 28Q. 

GEN_BMH_HEMAVISIONQ_T Détection qualitative de transcrits chimériques associés aux leucémies aiguës et chroniques Autres Types d'échantillons > ARN
Sang
Moëlle hématopoïétique

Rétro-transcription, Amplification qualitative par PCR sur LightCycler, kit HemaVision

GEN_BMH_E2PBQ R E2A(TCF3)::PBX1 : Quantification du transcrit Autres Types d'échantillons > ARN
Sang
Moëlle hématopoïétique

RT-qPCR

GEN_BMH_TEAMQ_R ETV6::RUNX1 : Quantification du transcrit (TEL-AML1) Autres Types d'échantillons > ARN
Sang
Moëlle hématopoïétique

RT-qPCR

GEN_BMH_FIPA T FIP1L1::PDGFRA : Détection du transcrit de fusion Autres Types d'échantillons > ARN
Sang
Moëlle hématopoïétique

RT-PCR + électrophorèse

GEN_BMH_CDR1_BIOMED, GEN_BMH_CDR2_BIOMED, GEN_BMH_CDR3_BIOMED, GEN_BMH_CDRK_BIOMED2_T FR1/2/3 des IGH et Kappa des IGL : Détection d'un réarrangement monoclonal de gène de chaines lourdes/légères des immunoglobulines Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > LCR
Liquides biologiques > Liquide de ponction divers
Liquides biologiques > Liquide œil
Liquides biologiques > Liquide péricardique
Liquides biologiques > Liquide péritonéal
Liquides biologiques > Liquide pleural
Sang
Biopsie > Foie
Biopsie > Ganglions
Biopsie > Rate
Biopsie > Autre
Biopsie
Autres Types d'échantillons
Moëlle hématopoïétique

PCR + Analyse de fragments

GEN_BMH_GATA1_M GATA1 : Détection de mutation(s) acquises dans les LAM FABM7 et/ou avec trisomie 21 congénitale Autres Types d'échantillons > ADN
Sang
Moëlle hématopoïétique

PCR + Séquençage SANGER

GEN_BMH_NGS_IGH_T Identification de Réarrangements Clonaux du Gène des Chaînes Lourdes des Immunoglobulines (FRI-VH et FRIII-VH) à l’aide du séquençage nouvelle génération Sang
Moëlle hématopoïétique

BGS kit IVS

GEN_BMH_NGS_TRG_T, GEN_BMH_NGS_TRb_T Identification des réarrangements clonaux des gènes encodant les chaînes gamma et beta du récepteur des lymphocytes T l’aide du séquençage haut débit et du dispositif Illumina® MiSeq Autres Types d'échantillons > ADN
Biopsie
Moëlle hématopoïétique

NGS

GEN_BMH_JAK2_E12_D_T JAK2 : Détection de mutations rares de l'exon 12 Autres Types d'échantillons > ADN
Moëlle hématopoïétique

Séquençage SANGER

GEN_BMH_MLA9Q_6A_P MLL-AF9 6A : Quantification du transcrit Autres Types d'échantillons > ARN
Sang
Moëlle hématopoïétique

RT-qPCR

GEN_BMH_MLA9Q_78A_P MLL-AF9 7/8A : Quantification du transcrit Autres Types d'échantillons > ARN
Sang
Moëlle hématopoïétique

RT-qPCR

GEN_BMH_MLA4AQ R MLL/AF4 : Quantification du transcrit Autres Types d'échantillons > ARN
Sang
Moëlle hématopoïétique

RT-qPCR

GEN_BMH_NGS_MRD_FRI_T, GEN_BMH_NGS_MRD_FR3 MRD quantification de Réarrangements Clonaux du Gène des Chaînes Lourdes des Immunoglobulines FRI-VH et FRIII-VH par NGS Autres Types d'échantillons > ADN
Sang
Moëlle hématopoïétique

Séquençage haut débit (NGS)

GEN_BMH_MYHAQ_R, GEN_BMH_MYHDQ_R, GEN_BMH_MYHEQ_R MYH11::CBFbeta de type A/D/E : Quantification du transcrit Autres Types d'échantillons > ARN
Sang
Moëlle hématopoïétique

RT-qPCR

GEN_BMH_BCRPQ_R Mineur BCR::ABL1: Quantification du transcrit Autres Types d'échantillons > ARN
Sang
Moëlle hématopoïétique

RT-qPCR

GEN_BMH.ddPCR_STAT3 Mutations STAT3 par ddPCR Autres Types d'échantillons > ADN
Sang
Moëlle hématopoïétique

ddPCR

GEN_BMH_BCR1_T PML::RARalpha bcr1 : Quantification du transcrit Autres Types d'échantillons > ARN
Sang
Moëlle hématopoïétique

Amplification par sondes d'hydrolyse, kit PML-RARA bcr1 d'Ipsogen, appareil de PCR quantitative

GEN_BMH_BCR2_T PML::RARalpha bcr2 : Quantification du transcrit Autres Types d'échantillons > ARN
Sang
Moëlle hématopoïétique

Amplification par sondes d'hydrolyse, kit PML-RARA bcr2 d'Ipsogen, appareil de PCR quantitative

GEN_BMH_BCR3_T PML::RARalpha bcr3 : Quantification du transcrit Autres Types d'échantillons > ARN
Sang
Moëlle hématopoïétique

Amplification par sondes d'hydrolyse, kit PML-RARA bcr3 d'Ipsogen, appareil de PCR quantitative

NGS_WES_Hémato_Héréditaire Panel Maladies Hématologiques héréditaires Whole Exome Sequencing Autres Types d'échantillons > ADN
Moëlle hématopoïétique

Séquençage haut débit (Whole Exome Sequencing) 

GEN_BMH_ddPCR_JAK2_V617F Quantification de la mutation p.Val617Phe de JAK2 par PCR Sang
Moëlle hématopoïétique

ddPCR

GEN_BMH_ddPCR_BCRGQ_PCT_IS Quantification du transcrit Majeur de BCR::ABL1 par digital droplet PCR (CE-IVD) Sang
Moëlle hématopoïétique

ddPCR (droplet digital PCR)

GEN_BMH_NPM1AQ Quantification par q-PCR de la mutation de Type A de NPM1 Sang
Moëlle hématopoïétique

RT-qPCR

GEN_BMH_NGS_RNA_ARCHER_LUNG RNA-Seq ARCHER NGS pour la détection des transcrits chimériques de fusion dans les TUMEURS SOLIDES Autres Types d'échantillons > ARN
Tissus FFPE
Biopsie

RNASeq

GEN_BMH_AMETQ R RUNX1-RUNX1T1 : Quantification du transcrit (AML1-ETO) Autres Types d'échantillons > ARN
Sang
Moëlle hématopoïétique

RT-qPCR

GEN_BMH_NGS_HMIGH_M Recherche d'hypermutations somatiques du gène IGH à l’aide du séquençage nouvelle génération Sang
Moëlle hématopoïétique

NGS kit IVS

GEN_BMH_ddPCR_KIT_D816V Recherche de la mutation D816V de KIT par PCR digitale Sang > Sang par ponction (hémoculture)
Moëlle hématopoïétique

PCR digitale (ddPCR)

GEN_BMH_ddPCR_EGFR_T790M Recherche de la mutation T790M du gène EGFR par digitale PCR (ddPCR) Sang

ddPCR

GEN_BMH_ddPCR_BRAF_V600E Recherche de la mutation V600E du gène BRAF par PCR digitale Sang > Sang par ponction (hémoculture)
Moëlle hématopoïétique
Tumeurs solides

PCR digitale (ddPCR)

GEN_BMH_CALR_E9_D_T Recherche de mutation / délétion dans l'exon 9 du gène CALR Autres Types d'échantillons > ADN
Moëlle hématopoïétique

PCR/Analyse de fragments

GEN_BMH_NGS_MYS Recherche de mutations dans des gènes impliqués dans les pathologies myéloïdes à l'aide du kit "MYS Solution" Moëlle hématopoïétique

NGS

GEN_BMH_NGS_STS Recherche de mutations de gènes impliqués dans les tumeurs solides avec la solution STS de Sophia Genetics (Panel NGS STS) Tissus FFPE

NGS

Type de méthode : CE-IVD

GEN_BMH_MPL515_ddPCR Recherche des mutations W515L et W515K (exon 10) du gène MPL par PCR digitale (ddPCR) Sang
Moëlle hématopoïétique

PCR digitale (ddPCR)

GEN_BMH_CXCR4_D_M Recherche des mutations acquises de l’exon 2 du gène CXCR4 Sang
Biopsie > Fraiche
Moëlle hématopoïétique

Séquençage SANGER

GEN_BMH_NGS_RNA_ARCHER_ALL Recherche des transcrits de fusion dans des gènes impliqués dans les LLA à l’aide du kit Archer « ALL FusionPlex » Sang
Moëlle hématopoïétique

NGS RNASeq

GEN_BMH_NGS_TP53 Séquençage TP53 par NGS Sang
Autre

NGS

GEN_BMH_NGS_HEMATO Séquençage d'un panel de 85 gènes dans les leucémies et pathologies hématologiques apparentées Autres Types d'échantillons > ADN
Moëlle hématopoïétique

Séquençage haut débit (NGS)

GEN_BMH_TCR_BIOMED2_R TCR Beta/Delta/Gamma : Détection d'un réarrangement monoclonal de gène de chaine Beta/Delta/Gamma du récepteur de cellules T (TCR-Beta, TCR-Delta, TCR-Gamma) Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > LCR
Liquides biologiques > Liquide de ponction divers
Liquides biologiques > Liquide œil
Liquides biologiques > Liquide péricardique
Liquides biologiques > Liquide péritonéal
Sang
Biopsie > Foie
Biopsie > Ganglions
Biopsie > Rate
Biopsie > Autre
Biopsie
Moëlle hématopoïétique

PCR + Analyse de fragments

GEN_BMH_HX11Q P TLX1 : Quantification du transcrit HOX11 (TLX1) Autres Types d'échantillons > ARN
Sang
Moëlle hématopoïétique

RT-qPCR

GEN_BMH_HXL2Q P TLX3 : Quantification du transcrit HOX11L2 Autres Types d'échantillons > ARN
Sang
Moëlle hématopoïétique

RT-QPCR

GEN_BMH_ddPCR_WT1 WT1 : Quantification du transcrit par ddPCR Autres Types d'échantillons > ARN
Sang
Moëlle hématopoïétique

ddPCR


Génétique > Cytogénétique
Code EssaiPropriété mesuréeEchantillonMéthode et appareil
GEN_CY_FISH_01_DSC, FISH Constit Autres Sang

FISH


Génétique > Cytogénétique > Cytogénétique - Prénatal Constit
Code EssaiPropriété mesuréeEchantillonMéthode et appareil
GEN_CY_ELU_ANEU Aneuploïdie 13, 18, 21 + XY Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Organes > Placenta/Curetage (Fausse-couche)
Sang
Sang > Sang fœtal
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

QF-PCR - Séquenceur 3500

GEN_CY_CGH Array CGH - CONSTITUTIONNEL Sang

CGH


Sortie Excel Sortie Excel