- Accréditation
- Discipline
- Nature de l'échantillon
- Réalisable en urgence
Génétique > Biochimie Génétique | |||
Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
GEN_BG_ACOR | Acides organiques urinaires | Urines | GC-MS |
GEN_BG_AC | Acylcarnitines | Sang > Sang séché Sang > Sérum Urines |
LC-MS-MS |
GEN_BG_ACET | Acétoacétate | Sang > Sang Complet Déprotéinisé | Enzymatique - Détection UV/Visible |
GEN_BG_ADA | Adénosine Déaminase | Sang > Sang total | Enzymatique - Détection UV/Visible |
GEN_BG_ATT | Alpha-1-Antitrypsine - Phénotypage | Sang | IEF |
GEN_BG_B6 | B6 vitamers (Dérivés de la Vitamine B6 - Pyridoxine) | Sang | LC-MS-MS |
GEN_BG_BABYDETECT | BabyDetect | Sang > Sang séché | NGS |
GEN_BG_CHOLESTANOL | Cholestanol | Sang | GC-MS-MS |
GEN_BG_CREATINE | Créatine | Sang | LC-MS/MS |
GEN_BG_CREATINE_Urine | Créatine urinaire | Urines | GC-MS-MS |
GEN_BG_DHPR | Dihydropteridine Reductase (DHPR) | Sang | Enzymatique |
GEN_BG_NN_OHP | Dépistage Néonatal : 17-OH-Progesterone | Sang > Sang séché | ELISA |
GEN_BG_AAAC | Dépistage Néonatal : Acides aminés et Acylcarnitines (MSMS) | Sang > Sang séché | LC-MS-MS |
GEN_BG_NN_AAT | Dépistage Néonatal : Alpha-1-Antitrypsine | Sang > Sang séché | ELISA |
GEN_BG_NN_SMA | Dépistage Néonatal : Amyotrophie Spinale (SMA) | Sang > Sang séché | qPCR |
GEN_BG_NN_BIOT | Dépistage Néonatal : Biotinidase | Sang > Sang séché | Enzymatique - Détection UV/Visible |
GEN_BG_NN_G6PD | Dépistage Néonatal : Favisme | Sang > Sang séché | Spot Test |
GEN_BG_NN_GAL | Dépistage Néonatal : Galactose | Sang > Sang séché | Enzymatique - Détection Fluorimétrique |
GEN_BG_NN_HBS | Dépistage Néonatal : Hemoglobinopathies | Sang > Sang séché | LC-MS-MS |
GEN_BG_NN_TSH | Dépistage Néonatal : TSH | Sang > Sang séché | ELISA |
Sortie Excel